نمای کلی

سندرم دی جورج ، با اصطلاح گسترده تر با دقت بیشتری شناخته می شود سندرم حذف 22q11.2 نوعی اختلال است که در صورت از بین رفتن قسمت کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد می شود. این حذف منجر به توسعه نامناسب چندین سیستم بدن می شود.

اصطلاح سندرم حذف 22q11.2 اصطلاحاتی را که زمانی تصور می شود شرایط جداگانه ای را شامل می شود ، شامل سندرم DiGeorge ، سندرم ولوکاردیوفاشیال و سایر اختلالات که علت ژنتیکی یکسانی دارند ، شامل می شود ، اگرچه ویژگی ها ممکن است اندکی متفاوت باشد.

مشکلات پزشکی که معمولاً با سندرم حذف 22q11.2 همراه است شامل نقص قلب ، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی بدن ، شکاف کام ، عوارض مربوط به سطح پایین کلسیم در خون و تأخیر در رشد با مشکلات رفتاری و عاطفی است.

تعداد و شدت علائم مرتبط با سندرم حذف 22q11.2 متفاوت است. با این حال ، تقریباً همه مبتلایان به این سندرم نیاز به درمان متخصصان در زمینه های مختلف دارند.

علائم

علائم و نشانه های سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) بسته به اینکه سیستم های بدن تحت تأثیر قرار گرفته و شدت نقص چیست ، می توانند از نظر نوع و شدت متفاوت باشند. برخی از علائم و نشانه ها ممکن است از بدو تولد آشکار باشد ، اما برخی دیگر ممکن است بعداً در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر نشوند.

علائم و نشانه ها ممکن است ترکیبی از موارد زیر باشد:

• سوفل قلب و پوست مایل به آبی به دلیل گردش خون ضعیف خون غنی از اکسیژن (سیانوز) در نتیجه نقص قلب
• عفونت های مکرر
• برخی از ویژگی های صورت ، مانند چانه کم رشد ، گوش های کم حالت ، چشمان پهن یا شیار باریک در لب بالایی
• شکافی در سقف دهان (شکاف کام) یا سایر مشکلات کام
• تأخیر در رشد
• مشکل تغذیه ، عدم افزایش وزن یا مشکلات دستگاه گوارش
• مشکلات تنفسی
• ضعف تون عضلانی
• تأخیر در توسعه ، مانند تأخیر در غلتاندن ، نشستن یا سایر نقاط عطف کودک
• تأخیر در رشد گفتار یا گفتار با صدای بینی
• تاخیرهای یادگیری یا ناتوانی در یادگیری
• مشکلات رفتاری

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

سایر شرایط ممکن است علائم و نشانه هایی مشابه سندرم حذف 22q11.2 ایجاد کند. بنابراین اگر کودک شما علائم یا نشانه های ذکر شده در بالا را نشان دهد ، مهم است که یک تشخیص دقیق و سریع داشته باشید.

پزشکان ممکن است به سندرم حذف 22q11.2 مشکوک شوند:

• هنگام تولد. در صورت شرایط خاص نقص شدید قلبی ، شکاف کام یا ترکیبی از عوامل دیگر معمول در سندرم حذف 22q11.2 از بدو تولد به راحتی آشکار می شوند ، آزمایشات تشخیصی احتمالاً قبل از ترک فرزند شما از بیمارستان آغاز می شود.
• در ویزیت های خوب نوزاد. پزشک خانواده یا متخصص اطفال ممکن است به دلیل ترکیبی از بیماری ها یا اختلالات که با گذشت زمان آشکار می شوند ، به این اختلال مشکوک شوند. سایر موارد ممکن است در هنگام ویزیت های منظم خوب نوزاد یا معاینه های سالانه کودک ، مورد توجه پزشک قرار گیرد.

علل

هر شخص دارای دو نسخه از کروموزوم 22 است که یک نسخه از هر یک از والدین است. اگر فردی مبتلا به سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) باشد ، یک نسخه از کروموزوم 22 فاقد بخشی است که شامل حدود 30 تا 40 ژن باشد. بسیاری از این ژن ها به وضوح شناسایی نشده و به خوبی درک نشده اند. ناحیه کروموزوم 22 که حذف شده است به عنوان 22q11.2 شناخته می شود.

حذف ژن ها از کروموزوم 22 معمولاً به صورت اتفاقی در اسپرم پدر یا تخمک مادر اتفاق می افتد یا ممکن است در اوایل رشد جنین رخ دهد. به ندرت ، حذف یک بیماری ارثی است که از والدین به کودک منتقل می شود که در کروموزوم 22 نیز حذف دارد اما ممکن است علائمی داشته باشد یا نداشته باشد.

عوارض

قسمت هایی از کروموزوم 22 که در سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) حذف شده است ، در پیشرفت تعدادی از سیستم های بدن نقش دارد. در نتیجه ، این اختلال می تواند چندین اشتباه در طول رشد جنین ایجاد کند. مشکلات رایجی که با سندرم حذف 22q11.2 رخ می دهد عبارتند از:

• نقص قلب. سندرم حذف 2 اغلب باعث نقایص قلبی می شود که می تواند منجر به تأمین ناکافی خون غنی از اکسیژن شود. به عنوان مثال ، نقص ها ممکن است شامل یک سوراخ بین اتاق های تحتانی قلب باشد (نقص تیغه بطن). فقط یک رگ بزرگ ، به جای دو رگ ، که از قلب خارج می شود (truncus arteriosus). یا ترکیبی از چهار ساختار غیر طبیعی قلب (تترالوژی فالوت).
• چهار غده پاراتیروئید در گردن میزان کلسیم و فسفر را در بدن تنظیم می کنند. سندرم حذف 22q11.2 می تواند غدد پاراتیروئید کوچکتر از حد طبیعی باشد که هورمون پاراتیروئید (PTH) بسیار کمی ترشح می کنند و منجر به هیپوپاراتیروئید می شود. این وضعیت منجر به کم بودن کلسیم و مقادیر بالای فسفر در خون می شود.
• اختلال عملکرد غده تیموس. غده تیموس ، واقع در زیر استخوان سینه ، جایی است که سلول های T نوعی گلبول سفید بالغ سلول های T بالغ برای کمک به مبارزه با عفونت ها مورد نیاز است. در کودکان مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 ، غده تیموس ممکن است کوچک یا از بین رفته باشد ، در نتیجه عملکرد ایمنی ضعیف و عفونت های مکرر و شدید داشته باشد.
• شکاف کام. یک بیماری شایع سندرم حذف 22q11.2 شکاف کام است و mdash یک شکاف (شکاف) در سقف دهان (کام) با شکاف لب یا بدون آن. سایر ناهنجاری های کام که قابل مشاهده نیستند و ممکن است وجود داشته باشند نیز می توانند بلع یا تولید برخی از صداها را در گفتار دشوار کنند.
• ویژگی های مشخص صورت. تعدادی از ویژگی های خاص صورت ممکن است در برخی از افراد مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 وجود داشته باشد. اینها ممکن است شامل گوشهای کوچک ، کم تنظیم ، عرض کوتاه دهانه چشم (شکاف کف دست) ، چشمهای کلاه دار ، صورت نسبتاً بلند ، نوک بینی بزرگ (پیازی) یا شیار کوتاه یا صاف در لب بالایی باشد.
• مشکلات یادگیری ، رفتاری و بهداشت روانی. 2 حذف ممکن است باعث ایجاد مشکلاتی در رشد و عملکرد مغز شود و در نتیجه مشکلات یادگیری ، اجتماعی ، رشدی یا رفتاری ایجاد کند. تأخیر در رشد گفتار و مشکلات یادگیری کودک نوپا معمول است. برخی از کودکان دچار اختلال کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD) یا اختلال طیف اوتیسم می شوند. در اواخر زندگی ، خطر افسردگی ، اختلالات اضطرابی و سایر اختلالات بهداشت روان افزایش می یابد.
• اختلالات خود ایمنی. افرادی که در دوران کودکی عملکرد ایمنی ضعیفی داشتند ، به دلیل کم بودن یا از بین رفتن تیموس ، ممکن است در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا بیماری گریوز باشند. < / li>
• سایر مشکلات. تعداد زیادی از شرایط پزشکی ممکن است با سندرم حذف 22q11.2 همراه باشد ، مانند اختلال شنوایی ، ضعف بینایی ، مشکلات تنفسی ، عملکرد کلیوی ضعیف و قد کوتاه نسبتاً کوتاه برای خانواده .

پیشگیری

در برخی موارد ، سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) ممکن است از والدین مبتلا به کودک منتقل شود. اگر نگران سابقه خانوادگی سندرم حذف 22q11.2 هستید یا اگر کودکی مبتلا به این سندرم دارید ، ممکن است بخواهید با یک پزشک متخصص در زمینه اختلالات ژنتیکی (متخصص ژنتیک) یا یک مشاور ژنتیک برای کمک در برنامه ریزی مشورت کنید. بارداری های آینده.

تشخیص

تشخیص سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) اساساً بر اساس یک آزمایش آزمایشگاهی است که می تواند حذف در کروموزوم 22 را تشخیص دهد. اگر کودک شما این آزمایش را انجام دهد ، پزشک احتمالاً این آزمایش را انجام می دهد:

• ترکیبی از مشکلات پزشکی یا شرایطی که نشان دهنده سندرم حذف 22q11.2 است
• نقص قلب ، زیرا برخی از نقایص قلبی معمولاً با سندرم حذف 22q11.2 همراه است

در بعضی موارد ، کودک ممکن است ترکیبی از شرایطی داشته باشد که نشانگر سندرم حذف 22q11.2 باشد ، اما آزمایش آزمایش نشان دهنده حذف در کروموزوم 22 نیست. اگرچه این موارد یک چالش تشخیصی دارند ، اما هماهنگی مراقبت برای رسیدگی به تمام مشکلات پزشکی ، رشدی یا رفتاری احتمالاً مشابه خواهد بود.

درمان

اگرچه درمانی برای سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) وجود ندارد ، اما درمان ها معمولاً می توانند مشکلات اساسی مانند نقص قلب یا شکاف کام را اصلاح کنند. سایر موارد بهداشتی و مشکلات رشد ، بهداشت روانی یا رفتاری را می توان در صورت لزوم برطرف یا کنترل کرد.

درمان ها و درمان سندرم حذف 22q11.2 ممکن است شامل مداخلات برای موارد زیر باشد:

• هیپوپاراتیروئیدیسم را معمولاً می توان با مکمل های کلسیم و مکمل های ویتامین D کنترل کرد.
• نقص قلب. بیشتر نقص های قلبی مرتبط با سندرم حذف 22q11.2 برای ترمیم قلب و بهبود تأمین خون غنی از اکسیژن به زودی پس از تولد نیاز به جراحی دارند.
• عملکرد غده تیموس محدود. اگر کودک شما مقداری از عملکرد تیموس دارد ، ممکن است عفونت مکرر باشد ، اما لزوماً شدید نباشد. این عفونت ها معمولاً سرماخوردگی و عفونت گوش و ؛ به طور کلی همانطور که در هر کودک درمان می شود. بیشتر کودکانی که عملکرد تیموس آنها محدود است ، برنامه طبیعی واکسن ها را دنبال می کنند. برای اکثر کودکان با اختلال متوسط تیموس ، عملکرد سیستم ایمنی بدن با افزایش سن بهبود می یابد.
• اختلال عملکرد شدید تیموس. اگر اختلال در تیموس شدید باشد یا تیموس وجود نداشته باشد ، کودک شما در معرض تعدادی از عفونت های شدید است. درمان نیاز به پیوند بافت تیموس ، سلولهای تخصصی از مغز استخوان یا سلولهای خونی مخصوص مبارزه با بیماری دارد.
• شکاف کام. شکاف کام یا سایر ناهنجاری های کام و لب معمولاً با جراحی قابل ترمیم است.
• رشد کلی. کودک شما احتمالاً از طیف وسیعی از روش های درمانی از جمله گفتاردرمانی ، کاردرمانی و رشد درمانی بهره مند خواهد شد. در ایالات متحده ، برنامه های مداخله زودهنگام که این نوع درمان ها را ارائه می دهند ، معمولاً از طریق یک بخش بهداشت در ایالت یا شهرستان در دسترس هستند.
• مراقبت های بهداشت روان. اگر بعداً به کودک شما مبتلا به کمبود توجه / بیش فعالی (ADHD) ، اختلال طیف اوتیسم ، افسردگی یا سایر اختلالات روانی یا رفتاری تشخیص داده شود ، ممکن است درمان توصیه شود. < / li>
• مدیریت سایر شرایط. اینها ممکن است شامل پرداختن به مسائل مربوط به تغذیه و رشد ، مشکلات شنوایی یا بینایی و سایر شرایط پزشکی باشد.

تیم مراقبت های بهداشتی

از آنجا که سندرم حذف 22q11.2 می تواند مشکلات زیادی ایجاد کند ، چندین متخصص احتمالاً در تشخیص شرایط خاص ، توصیه درمان ها و ارائه مراقبت ها نقش خواهند داشت. این تیم با تغییر نیازهای کودک شما تکامل می یابد. در صورت لزوم ، متخصصان تیم مراقبت شما ممکن است شامل این افراد متخصص و سایر افراد باشند:

• متخصص بهداشت کودکان (متخصص اطفال)
• متخصص اختلالات ارثی (متخصص ژنتیک)
• متخصص قلب (متخصص قلب)
• متخصص سیستم ایمنی بدن (ایمونولوژیست)
• متخصص گوش ، حلق و بینی (گوش و حلق و بینی)
• متخصص بیماری های عفونی
• متخصص اختلالات هورمونی (متخصص غدد)
• جراحی متخصص در اصلاح شرایطی مانند شکاف کام (جراح فک و صورت)
• جراحی متخصص در اصلاح نقایص قلبی (جراح قلب و عروق)
• کاردرمانگر برای کمک به رشد مهارتهای عملی و روزمره
• گفتاردرمانگر برای کمک به بهبود مهارت های کلامی و بیان
• درمانگر رشد برای کمک به رشد رفتارهای مناسب سن ، مهارت های اجتماعی و مهارت های بین فردی
• متخصص بهداشت روان ، مانند روانپزشک کودکان یا روانشناس

کنار آمدن و پشتیبانی

داشتن فرزند مبتلا به سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) چالش برانگیز است. شما باید با بسیاری از مسائل درمانی کنار بیایید ، انتظارات خود را مدیریت کنید و نیازهای کودک خود را برآورده کنید. از تیم مراقبت های بهداشتی خود در مورد سازمانهایی که مواد آموزشی ، گروههای پشتیبانی و سایر منابع را برای والدین کودکان دارای سندرم حذف 22q11.2 تهیه می کنند ، س Askال کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

ممکن است پزشک در بدو تولد به سندرم DiGeorge (سندرم حذف 22q11.2) مشکوک باشد ، در این صورت آزمایشات تشخیصی و درمان احتمالاً قبل از کودک شما شروع می شودحراج بیمارستان است.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک شما در معاینات منظم به دنبال مشکلات رشد می رود و به شما این امکان را می دهد تا در مورد هر گونه نگرانی با پزشک خود صحبت کنید. مهم این است که کودک خود را به همه دیدارهای منظم و ملاقات های سالانه کودک با برنامه ریزی منظم ببرید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات وجود دارد.

کاری که می توانید انجام دهید

اگر پزشک خانواده یا متخصص اطفال معتقد است که کودک شما علائم سندرم حذف 22q11.2 را نشان می دهد ، سوال اساسی برای پرسیدن عبارت است از:

• چه آزمایش های تشخیصی مورد نیاز خواهد بود؟
• چه موقع می دانیم و چگونه می توانیم نتایج آزمایشات را بدست آوریم؟
• ما را به چه متخصصانی ارجاع می دهید؟
• چه شرایط پزشکی مرتبط با این سندرم باید در حال حاضر رفع شود؟ بالاترین اولویت ما چیست؟
• چگونه به من کمک می کنید سلامت و رشد فرزندم را کنترل کنم؟
• آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی محلی را در رابطه با این سندرم پیشنهاد دهید؟
• چه خدماتی برای رشد اولیه کودکی در دسترس است؟

انتظار شما از پزشک چیست

آماده پاسخگویی به سوالاتی که پزشک ممکن است بپرسد ، مانند:

• آیا کودک شما در تغذیه مشکلی ندارد؟
• آیا کودک شما بی حال ، ضعیف یا بیمار به نظر می رسد؟
• آیا فرزند شما به مراحل برجسته ای از قبیل غلتیدن ، فشار آوردن به بالا ، نشستن ، خزیدن ، راه رفتن یا صحبت کردن رسیده است؟
• آیا رفتاری را مشاهده می کنید که شما را نگران کند؟