بیماری Charcot (shahr-KOH) -Mary-Tooth گروهی از اختلالات ارثی است که باعث آسیب عصبی می شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاهای شما (اعصاب محیطی) است. بیماری Charcot-Marie-Tooth ، نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز نامیده می شود.
در نتیجه بیماری Charcot-Marie-Tooth عضلات ضعیف و ضعیف تر می شوند. همچنین ممکن است از دست دادن احساس و انقباضات عضلانی و مشکل راه رفتن را تجربه کنید. تغییر شکل پا مانند چکش و قوس های زیاد نیز شایع است. علائم معمولاً از پاها و پاها شروع می شود ، اما در نهایت ممکن است روی دست ها و بازوها تأثیر بگذارد.
علائم بیماری Charcot-Marie-Tooth به طور معمول در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود ، اما ممکن است در میانسالی نیز ایجاد شود.
علائم و نشانه های Charcot-Marie-Toاین بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
با پیشرفت بیماری Charcot-Marie-Tooth ، علائم ممکن است از پاها و پاها به دست ها و بازوها گسترش یابد. شدت علائم از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده بسیار متفاوت است.
بیماری Charcot-Marie-Tooth یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که جهش هایی در ژن ها وجود داشته باشد که بر اعصاب موجود در یو اثر می گذاردپا ، پا ، دست و بازو
گاهی اوقات ، این جهش ها به اعصاب آسیب می رسانند. جهش های دیگر به پوشش محافظ عصب (غلاف میلین) آسیب می رسانند. هر دو باعث می شوند پیام های ضعیف تری بین اندام و مغز شما حرکت کنند.
این بدان معناست که برخی از عضلات پای شما ممکن است سیگنال مغز شما را برای انقباض دریافت نکنند ، بنابراین بیشتر احتمال دارد که زمین بخورید و سقوط کنید. و ممکن است مغز شما پیام درد را از پاهایتان دریافت نکند ، بنابراین اگر مثلاً تاول خود را روی انگشت شست مالیده اید ، ممکن است بدون اینکه خودتان متوجه شوید عفونت کند.
بیماری Charcot-Marie-Tooth ارثی است ، بنابراین اگر کسی از خانواده نزدیک شما به این بیماری مبتلا باشد ، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال هستید. دلایل دیگر نوروپاتی ، مانند دیابت ، ممکن است علائمی شبیه بیماری Charcot-Marie-Tooth ایجاد یا بدتر کند.
دلایل دیگر نوروپاتی ، مانند دیابت ، ممکن است علائمی مشابه یا بدتر ایجاد کندکسانی که بیماری Charcot-Marie-Tooth دارند. همچنین ، داروهایی مانند داروهای شیمی درمانی وین کریستین (مارقیبو) ، پاکلیتاکسل (ابراکسان ، تاکسول) و سایر داروها می توانند علائم را بدتر کنند. حتماً در مورد تمام داروهایی که مصرف می کنید به پزشک اطلاع دهید.
عوارض بیماری Charcot-Marie-Tooth از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ناهنجاری های پا و دشواری راه رفتن معمولاً جدی ترین مشکلات هستند. ماهیچه ها ممکن است ضعیف شوند و شما ممکن است مناطقی از بدن را که احساس کاهش احساس می کنند صدمه بزنید.
اگر عضلاتی که این عملکردها را کنترل می کنند تحت تأثیر بیماری Charcot-Marie-Tooth قرار بگیرند ، ممکن است دچار مشکل تنفس ، بلع یا گفتار شوید.
در طول معاینه فیزیکی ، پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:
پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش های زیر را توصیه کند ، که می تواند به شما در ارائه اطلاعات در مورد میزان آسیب عصبی و علت ایجاد آن کمک کند.
هیچ درمانی برای بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود ندارد. اما این بیماری به طور کلی به آرامی پیشرفت می کند و بر طول عمر مورد انتظار تأثیر نمی گذارد.
برخی از روش های درمانی برای کمک به شما در مدیریت بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود دارد.
بیماری Charcot-Marie-Tooth ممکن است گاهی به دلیل گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی باعث درد شود. اگر درد برای شما دردسرساز باشد ، داروهای مسکن با نسخه می توانند به کنترل درد شما کمک کنند.
دستگاه های ارتوپدی. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری Charcot-Marie-Tooth برای حفظ تحرک روزمره و جلوگیری از آسیب دیدگی به کمک برخی از دستگاه های ارتوپدی نیاز دارند. بریس ها یا آتل های پا و مچ پا می توانند ثبات را هنگام راه رفتن و بالا رفتن از پله ها فراهم کنند.
برای حمایت اضافی از مچ پا چکمه یا کفش بالا را در نظر بگیرید. کفش های سفارشی یا درج کفش ممکن است راه رفتن شما را بهبود بخشد. اگر ضعف دست و مشکل در گرفتن و نگه داشتن وسایل دارید ، آتل شست را در نظر بگیرید.
اگر تغییر شکل پا شدید باشد ، جراحی اصلاحی پا می تواند به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کند. جراحی نمی تواند ضعف یا کاهش احساس را بهبود بخشد.
محققان در حال بررسی تعدادی از روش های درمانی بالقوه هستند که ممکن است روزی بیماری Charcot-Marie-Tooth را درمان کند. درمان های بالقوه شامل داروها ، ژن درمانی و روش های آزمایشگاهی است که ممکن است از انتقال بیماری به نسل های بعدی جلوگیری کند.
برخی از عادت ها ممکن است از عوارض ناشی از بیماری Charcot-Marie-Tooth جلوگیری کرده و به شما در مدیریت اثرات آن کمک کنند.
فعالیت های در خانه زودتر شروع می شود و به طور منظم دنبال می شود ، می تواند محافظت و آسایش ایجاد کند:
به دلیل تغییر شکل پا و از دست دادن احساس ، مراقبت منظم از پا برای کمک به تسکین علائم و جلوگیری از عوارض مهم است:
گروه های پشتیبانی ، همراه با نظر پزشک شما ، می توانند در مقابله با بیماری Charcot-Marie-Tooth ارزشمند باشند. گروه های پشتیبانی افرادی را که با همان چالش ها کنار می آیند گرد هم می آورند و محیطی را ارائه می دهند که در آن مردم می توانند مشکلات مشترک را داشته باشند.
از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در جامعه خود سوال کنید. اینترنت و بخش بهداشت محلی شما ، کتابخانه عمومی و دفترچه تلفن نیز ممکن است منابع خوبی برای یافتن یک گروه پشتیبانی در منطقه شما باشند.
شما ممکن است ابتدا علائم خود را با پزشک خانواده در میان بگذارید ، اما او احتمالاً شما را برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهد.
از آنجا که در مدت زمان کوتاهی موارد زیادی برای گفتگو وجود دارد ، سعی کنید با آمادگی کامل به آنجا برسید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی در قرار ملاقات و دانستن اینکه چه انتظاری از پزشک دارید ، آورده شده است.
ممکن است وقت شما با پزشک محدود باشد ، بنابراین سعی کنید لیستی از سوالات را تهیه کنید. برای بیماری Charcot-Marie-Tooth ، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:
پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید وقت بیشتری صرف کنید ، مرور کنید. پزشک شما ممکن است بپرسد: