بررسی اجمالی

اصطلاح آلبینیسم معمولاً به آلبینیسم oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) - گروهی از اختلالات ارثی اشاره دارد که در آن تولید رنگدانه ملانین وجود دارد یا هیچ. نوع و مقدار ملانین تولید شده در بدن ، رنگ پوست ، مو و چشم شما را تعیین می کند. ملانین همچنین در ایجاد اعصاب بینایی نقش دارد ، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم دارای مشکلات بینایی هستند.

علائم آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست ، مو و چشم فرد مشهود است ، اما گاهی اوقات تفاوت ها جزئی است. افراد مبتلا به آلبینیسم نیز به اثرات خورشید حساس هستند ، بنابراین در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند.

اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد ، اما افراد مبتلا می توانند برای محافظت از پوست و چشم خود و به حداکثر رساندن بینایی خود گام بردارند.

علائم

علائم و نشانه های آلبینیسم شامل پوست ، مو و رنگ چشم و بینایی است.

پوست

شناخته شده ترین شکل آلبینیسم در مقایسه با خواهر و برادرها باعث سفید شدن مو و پوستی با رنگ بسیار روشن می شود. رنگ پوست (رنگدانه ای) و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریباً مشابه والدین یا خواهر و برادران بدون آلبینیسم باشد.

با قرار گرفتن در معرض آفتاب ، برخی از افراد ممکن است بروز کنند:

• کک و مک
• خال ، با یا بدون رنگدانه - خال بدون رنگدانه به طور کلی به رنگ صورتی است
• لکه های بزرگ مانند کک و مک (لنتیجین)
• آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن

برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ، رنگدانه های پوستی هرگز تغییر نمی کنند. برای دیگران ، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی آغاز شود یا افزایش یابد ، و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

مو

رنگ مو می تواند از بسیار سفید تا قهوه ای باشد. افرادی که از نژاد آفریقایی یا آسیایی هستند و مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است دارای رنگ مویی زرد ، مایل به قرمز یا قهوه ای باشند. رنگ مو همچنین ممکن است در اوایل بزرگسالی تیره شود یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی طبیعی در آب و محیط لک شود و با افزایش سن تیره تر به نظر برسد.

رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده اند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (زنبق) باعث می شود تا عنبیه ها تا حدی شفاف باشند. این بدان معناست که زنبق نمی تواند نور را به طور کامل در چشم مسدود کند. به همین دلیل ، ممکن است در برخی از نورها چشم های بسیار روشن رنگ قرمز به نظر برسند.

چشم انداز

اختلال بینایی ویژگی اصلی انواع آلبینیسم است. مشکلات و مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت سریع و غیر ارادی عقب و جلو چشم ها(نیستاگموس)
• حرکات سر ، مانند بوبینگ یا کج شدن سر ، برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و دیدن بهتر است
• ناتوانی هر دو چشم در جهت ماندن در یک نقطه یا حرکت همزمان (استرابیسم)
• نزدیک بینی یا دور بینی شدید
• حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
• انحنای غیرطبیعی سطح جلوی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) ، که باعث تاری دید می شود
• توسعه غیر طبیعی شبکیه ، در نتیجه کاهش دید
• سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی کنند (سوء استفاده از عصب بینایی)
• درک عمق ضعیف
• نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 20/200) یا نابینایی کامل

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در بدو تولد فرزند خود ، اگر tاو متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست می شود که مژه ها و ابروها را تحت تأثیر قرار می دهد ، پزشک احتمالاً معاینه چشم را تجویز می کند و هرگونه تغییر در رنگدانه و بینایی کودک شما را از نزدیک پیگیری می کند.

اگر علائم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید ، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر کودک مبتلا به آلبینیسم دچار خونریزی مکرر از بینی ، کبودی آسان یا عفونت های مزمن است ، با پزشک خود تماس بگیرید. این علائم و نشانه ها ممکن است وجود سندرم Hermansky-Pudlak یا سندرم Chediak-Higashi را نشان دهند که اختلالات نادر اما جدی هستند که شامل آلبینیسم هستند.

علل

الگوی وراثت اتوزومی مغلوب

برای داشتن یک اختلال اتوزومال مغلوب ، شما دو نفر به ارث می بریدo ژن های غیر طبیعی ، یکی از هر والدین. یک حامل دارای یک ژن غیرطبیعی (ژن مغلوب) و یک ژن طبیعی (ژن غالب) است. سلامت حامل تحت تأثیر قرار نمی گیرد. دو ناقل 25٪ احتمال داشتن کودکی بی تأثیر با دو ژن طبیعی (سمت چپ) ، 50٪ احتمال داشتن کودکی بدون تأثیر که حامل (وسط) است و 25٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا با دو نفر دارند. ژن های مغلوب (راست).

چندین ژن دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین را که در تولید ملانین نقش دارند ، ارائه می دهند. ملانین توسط سلولهایی به نام ملانوسیت تولید می شود که در پوست ، مو و چشم شما وجود دارد.

آلبینیسم در اثر جهش در یکی از این ژن ها ایجاد می شود. انواع مختلفی از آلبینیسم می تواند رخ دهد که عمدتا بر اساس آن جهش ژنی باعث اختلال می شود. این جهش ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش ملانین به میزان قابل توجهی شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه به ارث بردن و ژن تحت تأثیر طبقه بندی می شوند.

• آلبینیسم چشم پوستی (OCA) ، رایج ترین نوع ، به این معنی است که یک فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث می برد - یکی از هر یک از والدین (وراثت اتوزوم مغلوب). این نتیجه جهش در یکی از هفت ژن است که از OCA1 به OCA7 برچسب گذاری شده است. OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست ، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می شود. میزان رنگدانه ها بسته به نوع آنها متفاوت است و رنگ پوست ، مو و چشم نیز در انواع مختلف آنها متفاوت است.
• آلبینیسم چشم عمدتا به چشم محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود. رایج ترین شکل نوع 1 است که توسط جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می رسد. آلبینیسم چشمی مرتبط با X می تواند توسط مادری منتقل شود که یک ژن X جهش یافته را به پسرش حمل کند (وراثت مغلوب مرتبط با X). آلبینیسم چشم تقریباً به طور انحصاری اتفاق می افتد در مردان است و بسیار کمتر از OCA است.
• آلبینیسم مربوط به سندرم های نادر ارثی ممکن است اتفاق بیفتد. به عنوان مثال ، سندرم Hermansky-Pudlak شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریه و روده است. سندرم Chediak-Higashi شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت های مکرر ، ناهنجاری های عصبی و سایر موارد جدی است.

عوارض

آلبینیسم می تواند شامل عوارض پوستی و چشم و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی باشد.

عوارض چشم

مشکلات بینایی می تواند بر یادگیری ، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم پوستی دارند که به نور و آفتاب بسیار حساس است. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است زیرا می تواند خطر توسعه را افزایش دهدسرطان پوست و ضخیم شدن پوست در اثر آفتاب

چالش های اجتماعی و عاطفی

برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنشهای افراد دیگر درمقابل مبتلایان به آلبینیسم اغلب می تواند تأثیر منفی بر روی افراد مبتلا داشته باشد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است با زورگویی ، اذیت و آزار یا سوال در مورد ظاهر ، عینک چشم یا وسایل کمک دیداری مواجه شوند. آنها معمولاً بسیار متفاوت از اعضای خانواده خود یا گروه های قومی به نظر می رسند ، بنابراین ممکن است احساس کنند که مانند یک فرد خارجی هستند یا مانند یک فرد خارجی با آنها رفتار شود. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی ، عزت نفس ضعیف و استرس کمک کند.

استفاده از اصطلاح "فرد مبتلا به آلبینیسم" برای جلوگیری از کلاله اصطلاحات دیگر ترجیح داده می شود.

جلوگیری

اگر یکی از اعضای خانواده به آلبینیسم مبتلا باشد ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و احتمال داشتن فرزند آینده با آلبینیسم کمک کند.وی همچنین می تواند تست های موجود را توضیح دهد.

تشخیص

تشخیص آلبینیسم بر اساس موارد زیر است:

• یک معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگدانه های پوست و مو است
• یک معاینه دقیق چشم
• مقایسه رنگدانه های فرزندتان با سایر اعضای خانواده
• بررسی سابقه پزشکی کودک ، از جمله اینکه آیا خونریزی متوقف نشده است ، کبودی بیش از حد یا عفونت های غیر منتظره وجود داشته است

یک پزشک پزشکی متخصص در اختلالات بینایی و چشم (چشم پزشک) باید معاینه چشم کودک شما را انجام دهد. این آزمون شامل ارزیابی نیستاگموس بالقوه ، استرابیسم و فوتوفوبیا است. پزشک همچنین از دستگاهی برای بازرسی بصری شبکیه و تعیین وجود علائم رشد غیرطبیعی استفاده می کند.

مشاوره ژنتیکی می تواند به تعیین نوع آلبینیسم و ارث کمک کند.

رفتار

از آنجا که آلبینیسم نوعی اختلال ژنتیکی است ، قابل درمان نیست. درمان بر روی مراقبت مناسب از چشم و نظارت بر پوست برای مشاهده علائم ناهنجاری متمرکز است. تیم مراقبت شما ممکن است دکتر مراقبت های اولیه و پزشکان متخصص مراقبت از چشم (چشم پزشک) ، مراقبت از پوست (متخصص پوست) و ژنتیک را درگیر شما کند.

درمان به طور کلی شامل موارد زیر است:

• مراقبت از چشم این شامل دریافت معاینه چشم سالانه توسط چشم پزشک و به احتمال زیاد استفاده از لنزهای اصلاحی تجویز شده است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشمی مربوط به آلبینیسم است ، اما ممکن است چشم پزشک شما جراحی بر روی عضلات نوری را برای به حداقل رساندن نیستاگموس توصیه کند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است باعث کمتر دیده شدن وضعیت شود.
• مراقبت از پوست و پیشگیری از سرطان پوست. این شامل دریافت ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعاتی است که می تواند منجر به سرطان شود. یک شکل تهاجمی از سرطان پوست به نام ملانوما می تواند به صورت ضایعات پوستی صورتی ظاهر شود.

افراد مبتلا به سندرم های Hermansky-Pudlak یا Chediak-Higashi معمولاً برای رسیدگی به نیازهای پزشکی و جلوگیری از عوارض به مراقبت های تخصصی منظمی نیاز دارند.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

شما می توانید به کودک خود کمک کنید تا روشهای مراقبت از خود را که باید در بزرگسالی ادامه یابد بیاموزد:

• از کمک کم بینایی استفاده کنید ، مانند یک ذره بین دستی ، یک چشمی یا یک ذره بین که به عینک متصل می شود و یک قرص همگام با یک صفحه هوشمند (یک صفحه الکترونیکی تعاملی با صفحه لمسی) در کلاس.
• همیشه از ضد آفتاب استفاده کنید با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) 30 یا بیشتر که از هر دو نوع اشعه UVA و UVB محافظت می کند.
• به شدت از قرار گرفتن در معرض آفتاب پرهیز کنید ، مانند بیرون بودن برای مدت طولانی یا در وسط روز ، در ارتفاعات و روزهای آفتابی با پوشش ابر نازک.
• لباس محافظ بپوش از جمله لباس های رنگی ، مانند آستین بلند ، پیراهن یقه دار ، شلوار بلند و جوراب. کلاه های لبه پهن و لباس مخصوص محافظت در برابر اشعه ماورا UV بنفش.
• از چشم محافظت کنید استفاده از عینک آفتابی تیره و ممانعت کننده اشعه ماورا بنفش یا لنزهای انتقالی (لنزهای فتوکرومیک) که در نور شدید تیره می شوند.

کنار آمدن و پشتیبانی

انجام تنظیمات در مدرسه یا محل کار

اگر کودک شما مبتلا به آلبینیسم است ، شروع به کار با معلمان و مدیران مدارس برای انجام اقدامات برای کمک به کودک خود را با یادگیری در کلاس. در صورت لزوم ، با آموزش متخصصین مدرسه در مورد آلبینیسم و نحوه تأثیر آن بر کودک خود شروع کنید. همچنین در مورد خدماتی که مدرسه یا محل کار برای ارزیابی و رفع نیازها ارائه می دهد ، س askال کنید.

تنظیماتی در کلاس یا محیط کار که ممکن است به شما کمک کند شامل موارد زیر است:

• یک صندلی نزدیک جلوی کلاس
• کتابهای درسی با چاپ بزرگ یا رایانه لوحی
• یک رایانه لوحی که می تواند با یک صفحه سفید تعاملی (صفحه SMART) در جلوی اتاق همگام سازی شود ، به کودک اجازه می دهد تا دورتر در کلاس بنشیند
• برگه هایی از محتوای نوشته شده روی تابلوها یا صفحه های بالای صفحه
• اسناد چاپی با کنتراست بالا ، مانند نوع سیاه روی کاغذ سفید ، به جای استفاده از چاپ یا کاغذ رنگی
• بزرگ کردن اندازه قلم روی صفحه رایانه
• جلوگیری از نور شدید در محیط یادگیری یا کار
• اختصاص وقت اضافی برای شرکت در آزمونها یا خواندن مطالب

کنار آمدن با مسائل عاطفی و اجتماعی

به کودک خود کمک کنید مهارتهایی برای مقابله با واکنشهای دیگران در مورد بیماری آلبینیسم ایجاد کند. مثلا:

• کودک خود را تشویق کنید تا درباره تجربیات و احساسات با شما صحبت کند.
• پاسخ به سوالات تحریک کننده یا شرم آور را تمرین کنید.
• از طریق آژانس هایی مانند سازمان ملی آلبینیسم و هیپوپیگمنتیشن (NOAH) یک گروه پشتیبانی همتا یا جامعه آنلاین پیدا کنید.
• با یک متخصص بهداشت روان صحبت کنید که می تواند در صورت لزوم به شما و فرزندتان در برقراری ارتباطات سالم و مهارت های کنار آمدن کمک کند.