هموکروماتوز
بررسی اجمالی
کبد
کبد بزرگترین اندام داخلی شما است. تقریباً به اندازه یک فوتبال ، این قسمت عمدتا در قسمت سمت راست بالای شکم شما قرار دارد - در زیر دیافراگم و بالای شکم - اما قسمت کوچکی به ربع بالای سمت چپ گسترش می یابد.
هموکروماتوز ارثی (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) باعث می شود بدن شما آهن زیادی را از غذایی که می خورید جذب کند. آهن اضافی در اندامهای شما بخصوص کبد ، قلب و پانکراس ذخیره می شود. آهن زیاد می تواند منجر به تهدید کننده زندگی شود ، مانند بیماری های کبدی ، مشکلات قلبی و دیابت.
ژن هایی که باعث هموکروماتوز می شوند ارثی هستند ، اما فقط اقلیتی از این ژن ها دچار مشکلات جدی می شوند. علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی معمولاً ظاهر می شوددر میانسالی
درمان شامل برداشتن منظم خون از بدن شما است. از آنجا که مقدار زیادی آهن بدن در گلبول های قرمز خون موجود است ، این روش درمانی سطح آهن را کاهش می دهد.
علائم
برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی هرگز علائمی ندارند. علائم و نشانه های اولیه غالباً با علائم بیماری های دیگر همپوشانی دارند.
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درد مفصل
- درد شکم
- خستگی
- ضعف
- دیابت
- از دست دادن میل جنسی
- ناتوانی جنسی
- نارسایی قلبی
- نارسایی کبدی
- رنگ پوست برنز یا خاکستری
- مه حافظه
وقتی علائم و نشانه ها معمولاً ظاهر می شوند
هموکروماتوز ارثی از بدو تولد وجود دارد. اما ، اکثر مردم علائمی را تجربه نمی کنندو علائم آن تا اواخر زندگی - معمولاً بعد از 40 سالگی در مردان و بعد از 60 سالگی در خانمها وجود دارد. زنان بعد از یائسگی ، وقتی دیگر با قاعدگی و بارداری آهن خود را از دست نمی دهند ، علائم بیشتری دارند.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
در صورت مشاهده علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از اعضای فامیل خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است ، از پزشک خود در مورد آزمایشات ژنتیکی بخواهید که می تواند ژنی را که خطر ابتلا به هموکروماتوز را افزایش می دهد یا نه به ارث برده اید یا خیر.
علل
کبد طبیعی در مقابل سیروز کبدی
یک کبد طبیعی (چپ) هیچ نشانه ای از زخم نشان نمی دهد. در سیروز (راست) ، بافت اسکار جایگزین بافت طبیعی کبد می شود.
هموکروماتوز ارثی ناشی از جهش در ژنی است که میزان آن را کنترل می کندآهن بدن خود را از مواد غذایی که می خورید جذب می کند. این جهش ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. این نوع هموکروماتوز تا حد زیادی رایج ترین نوع است.
جهش های ژنی که باعث هموکروماتوز می شوند
ژنی به نام HFE اغلب علت هموکروماتوز ارثی است. شما از هر یک از والدین خود یک ژن HFE به ارث می برید. ژن HFE دارای دو جهش مشترک C282Y و H63D است. آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما این جهش ها را در ژن HFE خود دارید یا خیر.
- اگر شما 2 ژن غیر طبیعی به ارث ببرید ، ممکن است دچار هموکروماتوز شوید. همچنین می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. اما ، همه کسانی که دو ژن را به ارث می برند ، با مشکلات ناشی از اضافه آهن هموکروماتوز مواجه نمی شوند.
- اگر 1 ژن غیرطبیعی به ارث ببرید ، بعید است به هموکروماتوز مبتلا شوید. با این حال ، شما یک حامل جهش ژنی محسوب می شوید و می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. بوفرزندان شما به بیماری مبتلا نخواهند شد مگر اینکه ژن غیرطبیعی دیگری را از والدین دیگر به ارث ببرند.
چگونه هموکروماتوز بر اندام شما تأثیر می گذارد
آهن در چندین عملکرد بدن از جمله کمک به تشکیل خون نقش اساسی دارد. اما مقدار زیاد آهن سمی است.
هورمونی به نام هپسیدین که توسط کبد ترشح می شود ، به طور معمول نحوه استفاده و جذب آهن در بدن و همچنین ذخیره شدن آهن اضافی در اندام های مختلف را کنترل می کند. در هموکروماتوز ، نقش طبیعی هپسیدین مختل می شود و باعث می شود بدن آهن بیشتری را که نیاز دارد جذب کند.
این آهن اضافی در اندام های اصلی ، به ویژه کبد شما ذخیره می شود. طی چند سال ، آهن ذخیره شده می تواند صدمات شدیدی ایجاد کند که ممکن است منجر به نارسایی عضو و بیماری های مزمن مانند سیروز ، دیابت و نارسایی قلبی شود. گرچه بسیاری از افراد ژن های معیوبی دارند که باعث هموکروماتوز می شوند ، فقط حدود 10 درصد از آنها دچار اضافه بار آهن می شوندکلاه باعث آسیب به بافت و اندام می شود.
هموکروماتوز ارثی تنها نوع هموکروماتوز نیست. انواع دیگر عبارتند از:
- هموکروماتوز نوجوان. این امر همان مشکلاتی را در جوانان ایجاد می کند که هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان ایجاد می کند. اما تجمع آهن خیلی زودتر شروع می شود و علائم آن معمولاً در سنین 15 تا 30 سالگی ظاهر می شود. این اختلال در اثر جهش در ژن های هموژولین یا هپسیدین ایجاد می شود.
- هموکروماتوز نوزادان. در این اختلال شدید ، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد تجمع می یابد. تصور می شود این یک بیماری خود ایمنی است ، که در آن بدن به خود حمله می کند.
- هموکروماتوز ثانویه. این شکل از بیماری ارثی نیست و غالباً به آن اضافه بار آهن گفته می شود. افراد مبتلا به انواع خاصی از کم خونی یا بیماری مزمن کبدی ممکن است نیاز به تزریق چندگانه خون داشته باشند ، که تقریباً به این ترتیب استn منجر به تجمع آهن بیش از حد می شود.
عوامل خطر
عواملی که خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی را افزایش می دهند عبارتند از:
- داشتن 2 نسخه از ژن HFE جهش یافته. این بزرگترین عامل خطر برای هموکروماتوز ارثی است.
- سابقه خانوادگی. اگر شما یکی از بستگان درجه یک - پدر و مادر یا خواهر و برادر - مبتلا به هموکروماتوز دارید ، احتمال ابتلا به این بیماری بسیار بیشتر است.
- قومیت افراد از نژاد اروپای شمالی بیشتر از افراد با نژاد دیگر در معرض هموکروماتوز ارثی هستند. هموکروماتوز در آفریقایی-آمریکایی ، اسپانیایی تبار و آسیایی-آمریکایی کمتر دیده می شود.
- جنسیت مردان بیشتر از زنان در سنین پایین علائم و نشانه های هموکروماتوز را نشان می دهند. از آنجا که زنان از طریق قاعدگی و بارداری آهن از دست می دهند ،آنها تمایل دارند مقدار معدنی کمتر از مردان ذخیره کنند. پس از یائسگی یا هیسترکتومی ، خطر برای زنان افزایش می یابد.
عوارض
هموکروماتوز ارثی درمان نشده می تواند منجر به عوارض زیادی شود ، به خصوص در مفاصل و اندامهایی که آهن اضافی در آن ذخیره می شود - کبد ، لوزالمعده و قلب. عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات کبدی سیروز - جای زخم دائمی در کبد - فقط یکی از مشکلاتی است که ممکن است ایجاد شود. سیروز خطر ابتلا به سرطان کبد و سایر عوارض تهدید کننده زندگی را افزایش می دهد.
- مشکلات لوزالمعده. آسیب به لوزالمعده می تواند منجر به دیابت شود.
- مشکلات قلبی آهن بیش از حد در قلب شما بر توانایی قلب در گردش خون کافی برای نیازهای بدن شما تأثیر می گذارد. این نارسایی احتقانی قلب نامیده می شود. هموکروماتوز همچنین می تواند باعث h غیرطبیعی شودریتم های زمینی (آریتمی).
- مشکلات تولید مثل. آهن بیش از حد می تواند منجر به اختلال نعوظ (ناتوانی جنسی) و از بین رفتن میل جنسی در مردان و عدم وجود چرخه قاعدگی در زنان شود.
- تغییر رنگ پوست. رسوبات آهن در سلولهای پوستی باعث می شود پوست شما برنز یا خاکستری رنگ به نظر برسد.
تشخیص
تشخیص هموکروماتوز ارثی ممکن است دشوار باشد. علائم اولیه مانند سفتی مفاصل و خستگی ممکن است به دلیل شرایط دیگری غیر از هموکروماتوز باشد.
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به غیر از افزایش سطح آهن در خون ، هیچ علائم و نشانه ای ندارند. هموکروماتوز ممکن است به دلیل آزمایش خون غیرطبیعی انجام شود که به دلایل دیگر انجام شده است یا از طریق غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به بیماری تشخیص داده شده است.
آزمایش خون
دو آزمون کلیدی برای تشخیص اضافه بار آهن عبارتند از:
- اشباع ترانسفرین سرم. این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئینی (ترانسفرین) را حمل می کند که آهن را در خون شما حمل می کند. مقادیر اشباع ترانسفرین بیش از 45 درصد بیش از حد بالا در نظر گرفته می شود.
- فریتین سرم. این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد شما را اندازه گیری می کند. اگر نتایج آزمایش اشباع ترانسفرین سرم شما از حد طبیعی بالاتر باشد ، پزشک فریتین سرم شما را بررسی می کند.
از آنجا که تعدادی از شرایط دیگر نیز می توانند باعث افزایش فریتین شوند ، هر دو آزمایش خون به طور معمول در بین افراد مبتلا به این اختلال غیرطبیعی است و پس از ناشتا بودن بهتر انجام می شود. افزایش در یک یا همه این آزمایشات خون برای آهن را می توان در سایر اختلالات مشاهده کرد. برای دقیق ترین نتیجه ممکن است لازم باشد آزمایشات را تکرار کنید.
افرادی که آزمایش غیر طبیعی آهن دارند باید آزمایش ژنتیکی را انجام دهند تا تشخیص را تأیید کنند. بیشتر افراد دو جهش ژنی خواهند داشت.
آزمایش اضافی
پزشک شما ممکن است آزمایش های دیگری را برای تأیید تشخیص و جستجوی سایر مشکلات پیشنهاد کند:
- آزمایشات عملکرد کبد. این آزمایشات می تواند به شناسایی آسیب کبدی کمک کند.
- ام آر آی MRI یک روش سریع و غیرتهاجمی برای اندازه گیری میزان بیش از حد آهن در کبد است.
- آزمایش جهش های ژنی. اگر مقادیر زیادی آهن در خون دارید ، آزمایش DNA برای جهش در ژن HFE توصیه می شود. اگر در حال آزمایش آزمایش ژنتیکی برای هموکروماتوز هستید ، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد موارد مثبت و منفی صحبت کنید.
- برداشتن نمونه ای از بافت کبد برای آزمایش (نمونه برداری از کبد). در صورت مشکوک شدن به آسیب کبدی ، ممکن است با استفاده از یک سوزن نازک ، یک نمونه از بافت کبد توسط پزشک خارج شود. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود تا از نظر وجود آهن و همچنین شواهد آسیب کبدی ، به ویژه اسکار یا سیروز بررسی شود. خطرات نمونه برداری شامل کبودی ، خونریزی و عفونت است.
غربالگری افراد سالم از نظر هموکروماتوز
آزمایش ژنتیک برای همه بستگان درجه یک - والدین ، خواهر و برادرها و فرزندان - از هر کسی که هموکروماتوز تشخیص داده شده است توصیه می شود. اگر فقط در یکی از والدین جهش پیدا شود ، پس کودکان نیازی به آزمایش ندارند.
اطلاعات بیشتر
رفتار
حذف خون
پزشکان می توانند با از بین بردن خون از بدن (فلبوتومی) به طور منظم ، هموکروماتوز ارثی را درمان کنند ، درست مثل اینکه خون اهدا می کنید. برخی از مراکز جمع آوری خون در ایالات متحده از سازمان غذا و دارو مجوز جمع آوری این خون و استفاده از آن را برای انتقال خون گرفته اند.
هدف از عمل فلبوتومی کاهش سطح آهن در حد طبیعی است. میزان خون خارج شده و تعداد دفعات خارج شدن آن به سن ، سلامت کلی و شدت بیش از حد آهن بستگی دارد. ممکن است یک سال یا بیشتر طول بکشد تا آهن موجود در بدن شما به سطح نرمال برسد.
- برنامه درمان اولیه. در ابتدا ممکن است یک پیمانه (حدود 470 میلی لیتر) خون داشته باشید که هفته ای یک یا دو بار مصرف می شود - معمولاً در بیمارستان یا مطب پزشک. در حالی که روی صندلی خم می شوید ، یک سوزن در رگ بازوی شما قرار می گیرد. خون از سوزن به لوله ای متصل می شود که به کیسه خون متصل است.
- برنامه درمان نگهداری. هنگامی که سطح آهن به حالت طبیعی رسید ، خون می تواند با دفعات کمتری از بدن خارج شود ، به طور معمول هر دو یا چهار ماه. برخی از افراد ممکن است سطح خون طبیعی را بدون گرفتن خون دریافت کنند و بعضی از آنها نیاز به برداشت ماهانه خون دارند. این برنامه به سرعت تجمع آهن در بدن شما بستگی دارد.
درمان هموکروماتوز ارثی می تواند به کاهش علائم خستگی ، درد شکم و تیرگی پوست کمک کند. این می تواند به جلوگیری از عوارض جدی مانند بیماری های کبدی ، بیماری های قلبی و دیابت کمک کند. اگر قبلاً یکی از این موارد را داشته باشید ، فلبوتومی ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کرده و در بعضی موارد حتی آن را معکوس کند.
فلبوتومی سیروز را معکوس نمی کند یا درد مفاصل را بهبود نمی بخشد.
اگر مبتلا به سیروز هستید ، پزشک ممکن است غربالگری دوره ای سرطان کبد را به شما توصیه کند. این معمولاً شامل سونوگرافی شکم و آزمایش خون است.
کلاته برای کسانی که نمی توانند از بین بردن خون شوند
اگر نمی توانید تحت عمل جراحی فلبوتومی قرار بگیرید ، زیرا به عنوان مثال دچار کم خونی یا عوارض قلبی هستید ، ممکن است پزشک دارویی را برای از بین بردن آهن اضافی توصیه کند. دارو می تواند به بدن شما تزریق شود ، یا می تواند به صورت قرص مصرف شود. این دارو آهن بیش از حد را متصل می کند و به بدن شما اجازه می دهد آهن را از طریق ادرار یا مدفوع در فرآیندی که به آن کلات می گویند دفع کند.
شیوه زندگی و درمان های خانگی
علاوه بر حذف خون درمانی ، در صورت بروز موارد زیر ممکن است خطر عوارض ناشی از هموکروماتوز را بیشتر کاهش دهید.
- از مکمل های آهن و مولتی ویتامین های حاوی آهن خودداری کنید. اینها می توانند سطح آهن شما را حتی بیشتر کنند.
- از مصرف مکمل های ویتامین C خودداری کنید. ویتامین C باعث افزایش جذب آهن می شود. با این حال معمولاً نیازی به محدود کردن ویتامین C در رژیم غذایی شما نیست.
- از مصرف الکل خودداری کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی بسیار افزایش می دهد. اگر هموکروماتوز ارثی دارید و قبلاً بیماری کبدی دارید ، از مصرف الکل به طور کامل خودداری کنید.
- از خوردن ماهی و صدف خام خودداری کنید. افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی مستعد ابتلا به عفونت هستند ، به ویژه مواردی که در برخی از باکتری های موجود در ماهی خام و صدف ایجاد می شود.
تغییرات اضافی در رژیم غذایی برای افرادی که تحت درمان حذف خون هستند ، معمولاً لازم نیست.
آماده شدن برای قرار شما
اگر علائم و نشانه هایی دارید که شما را نگران می کند با پزشک مراقبت های اولیه خود وقت بگیرید. بسته به علائم ممکن است به یک متخصص بیماری های گوارشی (متخصص گوارش) یا یک متخصص دیگر ارجاع شوید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات و آنچه انتظار می رود از پزشک داشته باشید ، آورده شده است.
آنچه شما می توانید انجام دهید
- از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمان تعیین وقت ، حتماً س toال کنید که آیا کاری لازم است که از قبل انجام دهید ، مانند محدود کردن رژیم غذایی.
- علائمی را که تجربه می کنید بنویسید ، از جمله مواردی که به نظر می رسد با دلیلی که شما قرار ملاقات را تعیین کرده اید ارتباطی نداشته باشد.
- اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله استرسهای عمده یا تغییرات زندگی اخیر. در صورت امکان با پرسیدن از اعضای خانواده در صورت ابتلا به بیماری کبد در خانواده خود یاد بگیرید.
- لیستی از تمام داروها تهیه کنید ، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید.
- یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را همراه داشته باشید برای کمک به شما در به خاطر سپردن آنچه در مورد آن بحث شده است.
- سوالاتی را برای پرسیدن بنویسید دکتر شما
سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید
برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:
- به احتمال زیاد علت علائم من چیست؟
- به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟
- آیا وضعیت من موقتی است یا همیشه آن را دارم؟
- چه روش های درمانی موجود است؟ و ، شما چه پیشنهادی برای من دارید؟
- من شرایط سلامتی دیگری دارم چگونه می توانم این شرایط را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟
- آیا محدودیتی وجود دارد که لازم باشد آنها را دنبال کنم؟
- آیا بروشور یا سایر مواد چاپی وجود دارد که بتوانم با خود ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟
در زمان قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
چه انتظاری از پزشک خود دارید
آماده باشید تا به سوالاتی که پزشک ممکن است بپرسد پاسخ دهید:
- چه زمانی علائم را تجربه کردید؟
- آیا علائم شما مداوم بوده است یا اینکه می آیند و می روند؟
- علائم شما چقدر شدید است؟
- آیا به نظر می رسد که چیزی علائم شما را بهبود می بخشد؟
- چه چیزی ، در صورت وجود ، علائم شما را بدتر می کند؟
- آیا کسی در خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است؟
- در طول هفته چند نوشیدنی الکلی می نوشید؟
- آیا از مکمل های آهن یا ویتامین C استفاده می کنید؟
- آیا سابقه هپاتیت ویروسی مانند هپاتیت C دارید؟
- آیا قبلاً به تزریق خون نیاز داشتید؟