هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون شما به طور طبیعی لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون کافی است (فاکتورهای لخته شدن). اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری خونریزی داشته باشد تا اینکه در صورت لخته شدن طبیعی خون ، خونریزی بیشتری داشته باشید.
برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر کمبود شدید پروتئین فاکتور لخته شدن دارید ، بیشترین نگرانی برای سلامتی خونریزی عمیق در بدن ، به ویژه در زانوها ، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های شما آسیب برساند و ممکن است زندگی را تهدید کند.
هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور خاص لخته شدن است که کاهش می یابد.
علائم و نشانه های هموفیلی متفاوت استسطح عوامل لخته شدن شما اگر سطح عامل لخته شدن شما به میزان خفیف کاهش یابد ، ممکن است فقط پس از جراحی یا ضربه خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد ، ممکن است دچار خونریزی خود به خودی شوید.
علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی شامل موارد زیر است:
یک ضربه ساده روی سر ممکن است باعث خونریزی مغزی در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این به ندرت اتفاق می افتد ، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهدروی دادن. علائم و نشانه ها عبارتند از:
اگر شما یا فرزندتان تجربه می کنید به دنبال مراقبت های اضطراری باشید:
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید ، ممکن است قبل از تشکیل خانواده آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا ناقل بیماری هستید یا خیر.
هنگام خونریزی ، بدن شما به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ایجاد کندبرای جلوگیری از خونریزی روند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تشویق می شود. هموفیلی زمانی اتفاق می افتد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به صورت ارثی است. با این حال ، حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد ، یک تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.
هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته شدن خون رخ می دهد. می تواند با موارد زیر مرتبط باشد:
در متداول ترین انواع هموفیلی ، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است ، یکی از هر والدین. یک زنیک کروموزوم X از مادرش و یک کروموزوم X از پدرش به ارث می برد. یک مرد کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.
این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. بیشتر زنانی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علائم و نشانه ای از هموفیلی را تجربه نمی کنند. اما برخی از حامل ها می توانند علائم خونریزی را تجربه کنند اگر عوامل لخته شدن آنها به طور متوسط کاهش یابد.
بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده ای است که این اختلال را نیز دارند.
عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
برای افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند ، می توان در طول بارداری تشخیص داد که آیا جنین تحت تأثیر هموفیلی قرار گرفته است. با این حال ، آزمایش برخی از خطرات را برای جنین ایجاد می کند. درباره مزایا و خطرات آزمایش با پزشک خود صحبت کنید.
در کودکان و بزرگسالان ، آزمایش خون می تواند کمبود فاکتور لخته شدن را نشان دهد. بسته به شدت کمبود ، علائم هموفیلی می تواند ابتدا در سنین مختلف ظاهر شود.
موارد شدید هموفیلی معمولاً در اولین سال زندگی تشخیص داده می شود. اشکال خفیف ممکن است تا بزرگسالی مشخص نباشد. برخی از افراد پس از خونریزی بیش از حد در طی یک عمل جراحی ابتدا می فهمند که به بیماری هموفیلی مبتلا هستند.
انواع مختلفی از فاکتورهای لخته شدن با انواع مختلف هموفیلی همراه است. درمان اصلی برای هموفیلی شدید شامل دریافت جایگزین فاکتور خاص لخته شدن مورد نیاز شما از طریق یک لوله قرار داده شده در رگ است.
این درمان جایگزینی می تواند برای مقابله با یک دوره خونریزی در حال انجام باشد. همچنین می تواند به صورت منظم در منزل تجویز شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند. برخی از افراد درمان جایگزین مداوم دریافت می کنند.
فاکتور لخته شدن جایگزین را می توان از خون اهدا شده ایجاد کرد. محصولات مشابهی که فاکتورهای لخته شدن نوترکیب نامیده می شوند ، در آزمایشگاه تولید می شوند و از خون انسان ساخته نمی شوند.
سایر روش های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل:
برای کمک به شما و فرزندتان در کنار آمدن با بیماری هموفیلی:
اگر شما یا فرزندتان علائم یا نشانه های هموفیلی را دارید ، ممکن است به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) ارجاع شوید.
علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از پزشک خود آماده کرده اید ، در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید وقت بیشتری صرف آنها کنید ، مرور کنید. ممکن است از شما سال شود: