نئوپلازی غدد درون ریز متعدد ، نوع 1 (MEN 1) ، که گاهی سندرم ورمر نامیده می شود ، یک بیماری نادر است که باعث تومور در غدد درون ریز و قسمت های روده کوچک و معده می شود. در MEN 1 ، غدد درون ریز معمولاً پاراتیروئیدها ، پانکراس و هیپوفیز و تومور رشد کرده و مقدار زیادی هورمون آزاد می کند که می تواند منجر به بیماری شود. با این حال ، تومورها معمولاً غیرسرطانی (خوش خیم) هستند.
هورمون های اضافی می توانند باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم و نشانه ها شوند. اینها می تواند شامل خستگی ، درد استخوان ، شکستگی استخوان ، سنگ کلیه و زخم معده یا روده باشد. MEN 1 قابل درمان نیست. اما آزمایش منظم می تواند مشکلات را تشخیص دهد و پزشکان می توانند در صورت لزوم درمان را انجام دهند.
MEN 1 یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که افرادی که جهش ژنی دارند می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. هر کودکی 50٪ احتمال وارث این اختلال را دارد.
علائم
علائم و نشانه های MEN 1 شامل موارد زیر است:
خستگی
درد استخوان
استخوان های شکسته
سنگ کلیه
زخم معده یا روده
علائم ناشی از ترشح بیش از حد هورمون در بدن است.
تشخیص
برای تشخیص نئوپلازی غدد درون ریز چند نوع ، نوع 1 (MEN 1) ، پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد و سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی شما را بررسی می کند. ممکن است آزمایش خون و تصویربرداری داشته باشید ، از جمله موارد زیر:
تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI)
اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)
اسکن توموگرافی انتشار پوزیترون (PET)
اسکن های پزشکی هسته ای
سونوگرافی آندوسکوپی پانکراس و سایر اسکن ها
آزمایش ژنتیک ممکن است تعیین کند که آیا شخصی جهش ژنتیکی ایجاد کرده است یا خیر. حتی اگر هنوز علائمی پیدا نکرده باشند.
اگر هیچ تغییر ژنتیکی مرتبطی در اعضای خانواده مشاهده نشود ، دیگر نیازی به آزمایش غربالگری بیشتر نیست. با این حال ، آزمایش ژنتیکی همه جهش های ژنتیکی MEN 1 را کشف نمی کند. اگر آزمایش ژنتیکی MEN 1 را تأیید نکند ، اما احتمالاً شخصی آن را انجام داده است ، آن شخص و اعضای خانواده اش هنوز هم نیاز به پیگیری دقیق با آزمایش خون و تصویربرداری مناسب دارند.
درمان
در MEN 1 ، تومورها می توانند در پاراتیروئیدها ، پانکراس و غده هیپوفیز رشد کنند. این تومورها می توانند به شرایط مختلفی منجر شوند که همه آنها قابل درمان هستند. این شرایط و درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تومورهای هیپوفیز. این نوع تومورها ممکن است با جراحی یا دارو درمانی درمان شوند.
هایپراپاراتیروئیدیسم. جراحی برای برداشتن بیشتر غدد پاراتیروئید یک روش معمول برای درمان بیش از حد هورمون پاراتیروئید است.
تومورهای نورو اندوکرین. این ها معمولاً در لوزالمعده یا روده کوچک (اثنی عشر) قرار دارند. درمان به نوع و مرحله تومور بستگی دارد.
سندرم کاهش قند خون. این وضعیت هنگامی ایجاد می شود که تومورها انسولین زیادی تولید کنند (انسولینوم) ، باعث ایجاد سطح بسیار کمی گلوکز می شود که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. پزشکان معمولاً جراحی و احتمالاً برداشتن بخشی از پانکراس را توصیه می کنند.
سندرم زولینگر-الیسون (ZES). ZES می تواند منجر به تومورهایی شود که بیش از حد اسید معده (گاسترینوما) تولید می کنند و منجر به زخم و اسهال می شوند. پزشکان ممکن است دارو یا جراحی برای شما تجویز کنند.
سایر تومورهای نورو اندوکرین لوزالمعده. این تومورها گاهی اوقات هورمون های دیگری تولید می کنند که می توانند مسائل مختلف سلامتی ایجاد کنند. درمان این نوع تومورها ممکن است شامل دارو ، جراحی یا روش فرسایش باشد. در یک روش فرسایش ، پزشک بافت غیرطبیعی موجود را از بین می برد.
تومورهای عصبی اندوکرین متاستاتیک. بیماری که به غدد لنفاوی یا کبد گسترش یافته است ممکن است با جراحی درمان شود. گزینه های جراحی شامل جراحی کبد ، فرسایش فرکانس رادیویی ، انجماد یا شیمی درمانی است.
فرسایش فرکانس رادیویی از انرژی با فرکانس بالا استفاده می کند که از طریق یک سوزن عبور می کند و باعث گرم شدن بافت اطراف می شود و سلولهای مجاور را از بین می برد. Cryoablation شامل انجماد تومورها است. و شیمی درمانی شامل تزریق داروهای شیمی درمانی قوی به طور مستقیم به کبد است. وقتی جراحی گزینه ای نباشد ، پزشکان ممکن است از انواع دیگر شیمی درمانی یا درمان های مبتنی بر هورمون استفاده کنند.
تومورهای آدرنال. اکثر این تومورها قابل مشاهده و درمان نیستند. با این حال ، اگر تومورها هورمون تولید کنند یا بزرگ باشند و فکر می کنند سرطانی هستند ، پزشکان توصیه می کنند که آنها را خارج کنید ، معمولاً با یک عمل جراحی با حداقل تهاجم.
تومورهای کارسینوئید. تومورهای کارسینوئیدی در افراد با MEN 1 می توانند در ریه ها ، غده تیموس و دستگاه گوارش ایجاد شوند. جراحان وقتی این تومورها را به مناطق دیگر گسترش ندهند ، از بین می برند. پزشکان ممکن است از شیمی درمانی ، پرتودرمانی یا درمان مبتنی بر هورمون برای موارد پیشرفته استفاده کنند.