اختلالات نقص ایمنی اولیه - که به آن اختلالات ایمنی اولیه یا نقص ایمنی اولیه نیز گفته می شود - سیستم ایمنی بدن را تضعیف می کند ، و باعث می شود عفونت ها و سایر مشکلات سلامتی به راحتی رخ دهند.
بسیاری از افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه متولد می شوند که برخی از سیستم های دفاعی بدن را از دست می دهند یا سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی کند ، و این باعث حساسیت بیشتر آنها در برابر میکروب هایی می شود که می توانند باعث عفونت شوند.
برخی از اشکال نقص ایمنی اولیه بسیار خفیف است و می تواند برای سالها مورد توجه قرار نگیرد. انواع دیگر آنقدر شدید است که بلافاصله پس از تولد نوزاد مبتلا کشف می شود.
درمان ها می توانند سیستم ایمنی بدن را در بسیاری از انواع اختلالات نقص ایمنی اولیه تقویت کنند. تحقیقات در حال انجام است ، که منجر به بهبود درمان ها و افزایش کیفیت زندگی برای افراد مبتلا می شود.
یکی از رایج ترین علائم نقص ایمنی اولیه ، ابتلا به عفونت های مکرر ، طولانی تر یا درمان سخت تر از عفونت های فردی با سیستم ایمنی طبیعی است. همچنین ممکن است عفونت هایی داشته باشید که فرد مبتلا به سیستم ایمنی سالم احتمالاً به آن مبتلا نخواهد شد (عفونت های فرصت طلب)
علائم و نشانه ها بسته به نوع اختلال نقص ایمنی اولیه متفاوت است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
علائم و نشانه های نقص ایمنی اولیه می تواند شامل موارد زیر باشد:
اگر کودک شما یا مبتلا به عفونت یا عفونت مکرر ، مکرر یا شدید هستید که به درمان پاسخ نمی دهد ، با پزشک خود صحبت کنید. تشخیص و درمان به موقع نقص ایمنی اولیه می تواند از عفونت هایی که می توانند مشکلات طولانی مدت ایجاد کنند جلوگیری کند.
بسیاری از اختلالات نقص ایمنی اولیه ارثی است - از یک یا هر دو والدین منتقل می شود. مشکلاتی در کد ژنتیکی که به عنوان یک طرح اصلی برای تولید سلولهای بدن (DNA) عمل می کند ، بسیاری از نقایص سیستم ایمنی بدن را ایجاد می کند.
بیش از 300 نوع اختلال نقص ایمنی اولیه وجود دارد و محققان همچنان موارد بیشتری را شناسایی می کنند. بر اساس بخشی از سیستم ایمنی بدن که تحت تأثیر قرار می گیرد می توان آنها را به طور کلی در شش گروه طبقه بندی کرد:
تنها عامل خطر شناخته شده داشتن سابقه خانوادگی یک اختلال نقص ایمنی اولیه است که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد.
اگر به نوعی اختلال نقص ایمنی اولیه مبتلا هستید ، اگر قصد خانواده داری دارید ممکن است بخواهید از مشاوره ژنتیک استفاده کنید.
عوارض ناشی از اختلال نقص ایمنی اولیه ، بسته به نوع شما متفاوت است. آنها می توانند شامل موارد زیر باشند:
از آنجا که اختلالات ایمنی اولیه ناشی از نقایص ژنتیکی است ، هیچ راهی برای جلوگیری از آنها وجود ندارد. اما هنگامی که شما یا فرزندتان سیستم ایمنی ضعیفی دارید ، می توانید برای جلوگیری از عفونت اقدامات زیر را انجام دهید:
پزشک در مورد سابقه بیماری شما و اینکه آیا نزدیکان نزدیک شما دارای اختلال سیستم ایمنی بدن ارثی هستند ، سوال خواهد کرد. همچنین پزشک معاینه بدنی را انجام می دهد.
آزمایشاتی که برای تشخیص اختلال ایمنی بدن استفاده می شود عبارتند از:
آزمایش خون آزمایش های خون می توانند سطح طبیعی پروتئین های مقابله با عفونت (ایمونوگلوبولین) را در خون شما تشخیص دهند یا خیر و یا سطح سلول های خون و سلول های سیستم ایمنی بدن را اندازه گیری می کنند. تعداد غیر طبیعی سلولهای خاص می تواند نقص سیستم ایمنی بدن را نشان دهد.
آزمایش خون همچنین می تواند تعیین کند که آیا سیستم ایمنی بدن شما به درستی واکنش نشان می دهد و پروتئین هایی تولید می کند که مهاجمان خارجی مانند باکتری ها یا ویروس ها (آنتی بادی ها) را شناسایی و از بین می برد.
آزمایش قبل از تولد. والدینی که فرزندی با اختلال نقص ایمنی اولیه دارند ممکن است بخواهند از نظر برخی اختلالات نقص ایمنی در بارداری های آینده آزمایش شوند. نمونه های مایع آمنیوتیک ، خون یا سلول های بافتی که به جفت (کوریون) تبدیل می شوند از نظر ناهنجاری مورد آزمایش قرار می گیرند.
در برخی موارد ، آزمایش DNA برای بررسی نقص ژنتیکی انجام می شود. نتایج آزمایش این امکان را فراهم می کند که در صورت لزوم برای درمان سریع پس از تولد آماده شویم.
درمان های نقص ایمنی اولیه شامل پیشگیری و درمان عفونت ها ، تقویت سیستم ایمنی بدن و درمان علت اصلی مشکل ایمنی است. در برخی موارد ، اختلالات ایمنی اولیه با یک بیماری جدی مانند اختلال خودایمن یا سرطان در ارتباط است که همچنین باید درمان شود.
پیوند سلول های بنیادی یک درمان دائمی برای انواع مختلف نقص ایمنی تهدید کننده زندگی ارائه می دهد. سلول های بنیادی طبیعی به فرد مبتلا به نقص ایمنی منتقل می شوند و به او یک سیستم ایمنی با عملکرد طبیعی می رسانند. سلولهای بنیادی را می توان از طریق مغز استخوان برداشت کرد ، یا می توان آنها را از جفت هنگام تولد بدست آورد (بانک خون بند ناف).
اهدا کننده سلولهای بنیادی - معمولاً والدین یا بستگان نزدیک دیگر - باید دارای بافتهای بدن باشد که از نظر بیولوژیکی با کسانی که نقص ایمنی اولیه دارند مطابقت داشته باشد. با این حال ، حتی با یک تطابق خوب ، پیوند سلول های بنیادی همیشه مثر نیست.
این روش درمانی معمولاً مستلزم آن است که سلولهای ایمنی فعال با استفاده از شیمی درمانی یا پرتودرمانی قبل از پیوند از بین بروند و گیرنده پیوند موقتاً در برابر عفونت آسیب پذیرتر شود.
بیشتر افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه می توانند مانند بقیه به مدرسه بروند و کار کنند. هنوز هم ممکن است احساس کنید گویی کسی نمی فهمد زندگی در معرض تهدید مداوم عفونت ها چگونه است. صحبت با شخصی که با چالش های مشابهی روبرو است ممکن است کمک کند.
در صورت وجود گروه های حمایتی برای افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه یا والدین کودکان مبتلا به این بیماری ، از پزشک خود بپرسید. بنیاد نقص ایمنی دارای یک برنامه پشتیبانی همسالان ، و همچنین اطلاعاتی در مورد زندگی با نقص ایمنی اولیه است.
شما احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده یا یک پزشک عمومی شروع خواهید کرد. سپس ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات سیستم ایمنی بدن (متخصص ایمنی) ارجاع شوید.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.
در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستانتان بخواهید تا به شما کمک کند تا اطلاعاتی را که به شما داده اند به خاطر بسپارید.
برای نقص ایمنی اولیه ، سوالاتی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:
همچنین از پرسیدن هر سوال دیگری دریغ نکنید.
پزشک یا پزشک کودک شما احتمالاً سوالاتی از شما می پرسد ، از جمله: