نمای کلی
Progeria (طرفدار JEER-ehh) ، همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان از دو سال اول زندگی خود به سرعت پیر شوند.
كودكان مبتلا به پروژیا معمولاً هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول علائم و نشانه هایی از جمله رشد کند و ریزش مو شروع می شود.
مشکلات قلبی یا سکته مغزی علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروژریا است. متوسط امید به زندگی برای کودک مبتلا به پروژریا حدود 13 سال است. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است جوانتر بمیرند و برخی دیگر عمر طولانی تر ، حتی تا 20 سال داشته باشند.
هیچ درمانی برای پروجریه وجود ندارد ، اما تحقیقات مداوم نویدبخش درمان است.
علائم
معمولاً در اولین سال زندگی ، رشد کودک مبتلا به پروژریا به طرز چشمگیری کاهش می یابد ، اما رشد حرکتی و هوش همچنان طبیعی است.
علائم و نشانه های این اختلال پیشرونده شامل یک شکل متمایز است:
- رشد آهسته ، با قد و وزن کمتر از متوسط
صورت باریک ، فک پایین کوچک ، لبهای نازک و منقار بینی
- سر به طور نامتناسبی بزرگ برای صورت است
- چشمهای برجسته و بسته شدن ناقص پلکها
- ریزش مو ، از جمله مژه ها و ابروها
- پوست نازک ، لکه دار و چروکیده
- رگهای قابل مشاهده
- صدای بلند
علائم و نشانه ها همچنین شامل موارد بهداشتی هستند:
- بیماری پیشرونده شدید قلب و رگهای خونی (قلبی عروقی)
- سفت شدن و سفت شدن پوست در تنه و اندام ها (شبیه اسکلرودرمی)
- تأخیر و ایجاد ناهنجاری دندان
- مقداری کم شنوایی
- از دست دادن چربی در زیر پوست و کاهش توده عضلانی
- ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
- سفتی مفاصل
- دررفتگی لگن
- مقاومت به انسولین
چه موقع به پزشک مراجعه کنید
پروگریا معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی ، اغلب در معاینات منظم ، هنگامی که کودک علائم مشخصی از پیری زودرس را نشان می دهد ، تشخیص داده می شود.
اگر در فرزند خود تغییراتی مشاهده کردید که می تواند علائم و نشانه های پروژریا باشد ، یا هر گونه نگرانی در مورد رشد و نمو فرزند خود دارید ، با پزشک کودک خود قرار ملاقات بگذارید.
علل
یک جهش ژنی منفرد مسئول پروژریا است. این ژن که به لامین A (LMNA) معروف است ، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) سلول در کنار هم ایجاد می کند. وقتی این ژن نقص (جهش) داشته باشد ، یک شکل غیرطبیعی از پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید می شود و سلول ها را ناپایدار می کند. به نظر می رسد این منجر به روند پیری پروجریه شود.
بر خلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی ، پروژریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در بیشتر موارد یک اتفاق نادر و اتفاقی است.
سندرمهای مشابه دیگر
سندرم های پروژروئید دیگری نیز وجود دارند که در خانواده ها وجود دارند. این سندرم های ارثی باعث پیری سریع و کاهش طول عمر می شوند:
- سندرم Wiedemann-Rautenstrauch ، همچنین به عنوان سندرم پروژروئید نوزادان شناخته می شود ، از رحم شروع می شود ، علائم و نشانه های پیری از بدو تولد مشخص است.
- سندرم ورنر ، همچنین به عنوان پروژیا بزرگسالان شناخته می شود ، از سالهای نوجوانی یا اوایل بزرگسالی آغاز می شود ، که باعث پیری زودرس و شرایط معمول پیر ، مانند آب مروارید و دیابت می شود.
عوامل خطر
هیچ عامل شناخته شده ای از جمله سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروژریا یا به دنیا آوردن کودک مبتلا به پروژریا را افزایش دهد. پروژریا بسیار نادر است. برای والدینی که یک فرزند مبتلا به پروگریا داشته اند ، احتمال داشتن فرزند دوم با پروگریا حدود 2 تا 3 درصد است.
عوارض
کودکان مبتلا به پروژریا معمولاً تصلب شرایین شدیدی (تصلب شرایین) می شوند. این وضعیتی است که در آن دیواره رگ ها رگهای خونی که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به بقیه بدن منتقل می کنند سفت و ضخیم می شود و اغلب جریان خون را محدود می کند.
بیشتر کودکان مبتلا به پروژریا در اثر عوارض مربوط به تصلب شرایین می میرند ، از جمله:
- مشکلات رگهای خونی که قلب را تأمین می کنند (مشکلات قلبی عروقی) و در نتیجه حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب ایجاد می شود
- مشکلات رگهای خونی که مغز را تأمین می کنند (مشکلات عروق مغزی) و منجر به سکته مغزی می شوند
سایر مشکلات سلامتی که غالباً با پیری در ارتباط هستند مانند آرتروز ، آب مروارید و افزایش خطر سرطان به طور معمول به عنوان بخشی از روند پروگریا ایجاد نمی شود.
تشخیص
پزشکان ممکن است بر اساس علائم و نشانه های مشخصه این سندرم به پروژریا مشکوک شوند. یک آزمایش ژنتیکی برای جهش های LMNA می تواند تشخیص پروژریا را تأیید کند.
معاینه کامل جسمی کودک شما شامل موارد زیر است:
- اندازه گیری قد و وزن
- رسم اندازه گیری ها بر روی نمودار منحنی رشد طبیعی
- تست شنوایی و بینایی
- اندازه گیری علائم حیاتی ، از جمله فشار خون
- به دنبال علائم و نشانه های قابل مشاهده ای هستید که نمونه آن پروگریا باشد
از پرسیدن سوال دریغ نکنید. پروژریا یک بیماری بسیار نادر است و به احتمال زیاد پزشک شما باید قبل از تعیین مراحل بعدی مراقبت از کودک ، اطلاعات بیشتری را جمع آوری کند. سوالات و نگرانی های شما می تواند به پزشکتان کمک کند لیستی از موضوعات مورد بررسی را تهیه کند.
درمان
هیچ درمانی برای پروژریا وجود ندارد ، اما نظارت منظم بر بیماری قلب و عروق خونی (قلبی عروقی) ممکن است در کنترل وضعیت کودک شما کمک کند.
در طول ویزیت های پزشکی ، وزن و قد کودک شما اندازه گیری می شود و در نمودار مقادیر رشد طبیعی نمودار می شود. ارزیابی های منظم اضافی ، از جمله الکتروکاردیوگرام و دندانپزشکی ، معاینه بینایی و شنوایی ، ممکن است توسط پزشک برای بررسی تغییرات توصیه شود.
برخی از درمان ها ممکن است برخی علائم و نشانه ها را کاهش یا به تأخیر بیندازند. درمان ها به شرایط و علائم کودک شما بستگی دارد. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آسپرین با دوز پایین. دوز روزانه ممکن است به جلوگیری از حملات قلبی و سکته کمک کند.
- سایر داروها. بسته به شرایط فرزند شما ، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول ، داروهایی برای کاهش فشار خون ، داروهای ضد انعقاد خون برای جلوگیری از لخته شدن خون و داروها را برای شما تجویز کند. برای درمان سردرد و تشنج.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی. این روش های درمانی می توانند به سفتی مفصل و مشکلات مفصل ران کمک کنند تا کودک شما همچنان فعال بماند.
- تغذیه. غذاهای مغذی ، پرکالری و مکمل ها می توانند به حفظ تغذیه کافی کمک کنند.
- مراقبت از دندان. مشکلات دندان در پروجریه شایع است. مشاوره با دندانپزشک کودکان با تجربه پروگریا توصیه می شود.
درمان احتمالی آینده
تحقیقات فعلی به دنبال درک پروجریه و شناسایی گزینه های جدید درمانی است. برخی از زمینه های تحقیق عبارتند از:
- مطالعه ژن ها و روند بیماری برای درک چگونگی پیشرفت آن. این ممکن است به شناسایی روش های درمانی جدید کمک کند.
- مطالعه روشهای پیشگیری از بیماریهای قلبی و عروقی.
- انجام آزمایشات بالینی انسانی با استفاده از داروهایی که به عنوان مهار کننده های farnesyltransferase (FTI) شناخته می شوند ، مانند لونافارنیب ، که برای درمان سرطان ساخته شده اند ، اما ممکن است با کمک به افزایش وزن و افزایش انعطاف پذیری عروق خونی برای درمان پروژریا موثر باشد.
- آزمایش سایر داروها برای درمان پروژریا.
روش زندگی و درمان های خانگی
در اینجا مراحلی وجود دارد که می توانید در خانه برای کمک به فرزند خود انجام دهید:
- اطمینان حاصل کنید که کودک شما به خوبی هیدراته باشد. کم آبی می تواند در کودکان مبتلا به پروژریا جدی تر باشد. مطمئن باشید که کودک شما ، به ویژه در هنگام بیماری ، با فعالیت یا در هوای گرم ، مقدار زیادی آب می نوشد.
- وعده های غذایی مکرر و کوچک تأمین کنید. از آنجا که تغذیه و رشد می تواند مسئله ای برای کودکان مبتلا به پروژریا باشد ، دادن وعده های غذایی کمتر به کودک شما ممکن است به افزایش کالری دریافتی کمک کند. در صورت لزوم غذاهای سالم و پر کالری و میان وعده یا مکمل اضافه کنید.
- امکان انجام فعالیت بدنی منظم را فراهم کنید. با پزشک کودک خود مشورت کنید تا بدانید کدام فعالیت ها برای کودک شما مناسب است.
- کفش های بالش یا درج کفش برای کودک خود تهیه کنید. از دست دادن چربی بدن در پا می تواند باعث ناراحتی شود.
- از کرم ضد آفتاب استفاده کنید. از کرم ضد آفتاب با طیف گسترده ای با SPF حداقل 15 استفاده کنید. کرم ضد آفتاب را به طور سخاوتمندانه استفاده کنید و هر دو ساعت دوباره استفاده کنید یا بیشتر اگر کودک شما در حال شنا یا تعریق است.
- اطمینان حاصل کنید که کودک شما در مورد واکسیناسیون دوران کودکی به روز است. کودک مبتلا به پروژریا بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت نیست ، اما مانند همه کودکان در معرض بیماری های عفونی در معرض خطر است. .
- فرصت های یادگیری و اجتماعی را فراهم کنید. پروگریا تاثیری در عقل کودک شما نخواهد داشت ، بنابراین او می تواند در سطح متناسب با سن به مدرسه برود. برخی از سازگاری ها برای اندازه و توانایی ممکن است لازم باشد.
- سازگاری ایجاد کنید. ممکن است لازم باشد در خانه تغییراتی ایجاد کنید که کودک شما را قادر به استقلال و آرامش کند. این موارد می تواند شامل تغییرات خانه باشد تا کودک شما بتواند به مواردی مانند شیرآلات یا کلیدهای روشنایی ، لباس هایی با درب مخصوص یادر اندازه های خاص و روتختی اضافی برای صندلی ها و تخت ها.
کنار آمدن و پشتیبانی
یادگیری اینکه فرزند شما به پروژریا مبتلا است می تواند از نظر احساسی ویرانگر باشد. ناگهان می دانید که فرزند شما با چالش های دشوار و یک دوره کوتاه زندگی روبرو است. برای شما و خانواده شما ، کنار آمدن با این اختلال متعهد اصلی منابع جسمی ، عاطفی و مالی است.
برخی از منابع مفید عبارتند از:
- شبکه پشتیبانی. تیم مراقبت های بهداشتی ، خانواده و دوستان شما همه می توانند بخشی با ارزش از شبکه پشتیبانی شما باشند. همچنین ، از پزشک خود در مورد گروه های خودیاری یا درمانگران در جامعه خود بپرسید. بخش بهداشت محلی شما ، کتابخانه عمومی و منابع معتبر در اینترنت ممکن است برای یافتن منابع مفید باشد.
- گروه های پشتیبانی. در یک گروه پشتیبانی ، شما در کنار افرادی خواهید بود که با چالش های مشابه شما روبرو هستند. اگر نمی توانید یک گروه پشتیبانی پروگریا پیدا کنید ، ممکن است بتوانید گروهی را برای والدین کودکان مبتلا به بیماری مزمن پیدا کنید.
- خانواده های دیگری که با پروگریا سر و کار دارند. بنیاد تحقیقات پروگریا ممکن است به شما کمک کند با سایر خانواده های مقابله با پروگریا ارتباط برقرار کنید.
- درمانگران. اگر گروهی برای شما مناسب نیست ، صحبت با یک درمانگر یا روحانی می تواند مفید باشد.
کمک به فرزندتان در کنار آمدن
اگر فرزند شما به پروژریا مبتلا است ، احتمالاً با پیشرفت بیماری احساس متفاوت شدن از دیگران خواهد کرد. با گذشت زمان ، ترس و غم و اندوه با افزایش آگاهی از اینکه پروجریه طول عمر را کوتاه می کند ، افزایش می یابد. کودک شما برای مقابله با تغییرات جسمی ، شرایط خاص ، واکنشهای دیگران و در نهایت مفهوم مرگ به کمک شما نیاز خواهد داشت.
ممکن است کودک شما در مورد شرایط ، معنویت و دین خود سوالات دشوار اما مهمی داشته باشد. همچنین ممکن است کودک شما در مورد اینکه پس از مرگ وی در خانواده شما چه اتفاقی می افتد سوالاتی را بپرسد. خواهر و برادرها ممکن است همین سوالات را داشته باشند.
برای چنین مکالمه هایی با فرزندتان:
- از پزشک ، درمانگر یا روحانی خود بخواهید تا در آماده سازی به شما کمک کند.
- از طریق دوستانی که از طریق گروه های پشتیبانی که این تجربه را به اشتراک گذاشته اند ، از ورودی یا راهنمایی آنها استفاده کنید.
- صریح و صادقانه با کودک و خواهر و برادرش صحبت کنید و اطمینان خاطر سازگار با سیستم اعتقادی و متناسب با سن کودک را ارائه دهید.
- بفهمید چه موقع کودک یا خواهر و برادر شما از گفتگو با یک درمانگر یا روحانی می توانند بهره مند شوند.
آماده شدن برای قرار ملاقات خود
این احتمال وجود دارد که پزشک خانواده یا متخصص اطفال کودک شما در معاینات منظم علائم و نشانه های پروژریا را مشاهده کند. پس از ارزیابی ، ممکن است فرزند شما به یک متخصص ژنتیک پزشکی ارجاع شود.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات وجود دارد.
کاری که می توانید انجام دهید
برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود ، لیستی از این موارد تهیه کنید:
- علائم و نشانه هایی که کودک شما تجربه کرده است ، و برای چه مدت.
- اطلاعات پزشکی اصلی فرزند شما ، از جمله بیماری های اخیر ، هر گونه شرایط پزشکی ، و نام و دوز داروها ، ویتامین ها ، گیاهان یا سایر مکمل ها.
- سوال می خواهید از دکتر بپرسید.
برخی از سوالات اساسی برای پرسیدن از پزشک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- چه چیزی احتمالاً علائم و نشانه های فرزند من را ایجاد می کند؟
- آیا علل احتمالی دیگری وجود دارد؟
- فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
- آیا روش های درمانی برای این بیماری در دسترس هستند؟
- این عارضه چه عوارضی دارد؟
- آیا سایر فرزندان یا اعضای خانواده من در معرض خطر افزایش این بیماری هستند؟
- آیا آزمایشات بالینی در حال انجام است که ممکن است فرزند من واجد شرایط شود؟
- آیا توصیه می کنید فرزند من به متخصص مراجعه کند؟
- چگونه می توانم خانواده های دیگری را پیدا کنم که با این شرایط کنار آمده اند؟
چه انتظاری از پزشک خود دارید
پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده باشید که به آنها پاسخ دهید تا وقت خود را برای استفاده از نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید.
- چه زمانی متوجه شدید که ممکن است مشکلی پیش آمده باشد؟
- به چه علائم و نشانه هایی توجه کرده اید؟
- آیا فرزند شما بیماری یا بیماری قابل توجهی تشخیص داده است؟ اگر چنین است ، درمان چه بود؟
- خانواده شما چگونه کنار می آیند؟