تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری از حد طبیعی داشته باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.
اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. می توانید برای کنار آمدن با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.
انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های شما به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.
علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:
برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند. دیگران در طول دو سال اول زندگی آنها را رشد می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند ، علائم تالاسمی ندارند.
اگر وی دارای علائم و نشانه های تالاسمی است ، برای معاینه با پزشک خود وقت بگیرید.
تالاسمی به دلیل جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود - ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بدن می رساند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیرهایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر موتاتی قرار بگیرندروشن در تالاسمی ، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد ، در نتیجه یا آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.
در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی شما از والدین شما دارد. هر چه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی شما شدیدتر است.
در بتا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.
چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو نفر دریافت می کنید. اگر ارث برده باشید:
ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به تولد مرده می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر ، کودک متولد شده با این شرایط می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.
دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی می گیرید. اگر ارث برده باشید:
دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود.به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.
نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین معیوب بتا متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع ملایم تری ، به نام تالاسمی اینترمدیا ، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.
عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:
عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:
در موارد تالاسمی شدید ، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:
بزرگ کردن طحال طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مقابله کرده و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز خون همراه است. این امر باعث بزرگ شدن طحال و کار بیش از حد طبیعی می شود.
بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند باعث کاهش عمر گلبول های قرمز منتقل شده شود. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود ، پزشک ممکن است برای برداشتن آن جراحی را پیشنهاد دهد.
در بیشتر موارد ، شما نمی توانید از تالاسمی جلوگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید ، یا اگر ژن تالاسمی دارید ، تالکی را در نظر بگیریداگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک راهنمایی کنید.
نوعی تشخیص کمک به تولید مثل وجود دارد که رویان را در مراحل اولیه خود برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی نمایش می دهد. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.
این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی از خود بروز می دهند. اگر پزشک شما به فرزند شما تالاسمی مشکوک باشد ، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تأیید کند.
آزمایش خون می تواند تعداد گلبول های قرمز و ناهنجاری های اندازه ، شکل یا رنگ را نشان دهد. برای جستجوی ژن های جهش یافته می توان از آزمایش خون برای آنالیز DNA نیز استفاده کرد.
می توان آزمایش را قبل از تولد نوزاد انجام داد تا از ابتلا به تالاسمی آگاهی یابد و شدت آن را تشخیص داد. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می شود شامل موارد زیر است:
اشکال خفیف صفت تالاسمی نیازی به درمان ندارند.
برای تالاسمی متوسط تا شدید ، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
شیمی درمانی. این روش درمانی برای حذف آهن اضافی از خون شما است. آهن می تواند در نتیجه تزریق منظم جمع شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که به طور منظم تزریق نمی شوند نیز می توانند آهن اضافی داشته باشند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.
برای کمک به از بین بردن آهن اضافی در بدن ، ممکن است نیاز به مصرف داروی خوراکی مانند دفراسیروکس (Exjade ، Jadenu) یا دفریدرون (Ferriprox) داشته باشید. داروی دیگری به نام دفروکسامین (دسفرال) توسط سوزن تجویز می شود.
پیوند سلول های بنیادی. پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود ، در برخی موارد پیوند سلول های بنیادی ممکن است یک گزینه باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ، می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و داروهای کنترل بیش از حد آهن را از بین ببرد.
این روش شامل تزریق سلولهای بنیادی از یک اهدا کننده سازگار ، معمولاً یک خواهر و برادر است.
با پیروی از برنامه درمانی و پذیرش عادات زندگی سالم می توانید به مدیریت تالاسمی خود کمک کنید.
رژیم غذایی سالم داشته باشید. تغذیه سالم می تواند به شما کمک کند تا احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را تقویت کنید. همچنین ممکن است پزشک مکمل اسید فولیک را برای کمک به بدن در ساختن گلبول های قرمز جدید توصیه کند.
برای سالم نگه داشتن استخوان ها ، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما به اندازه کافی کلسیم و ویتامین D داشته باشد ، از پزشک خود بپرسید که مقدار مناسب شما چیست و آیا به مکمل نیاز دارید یا خیر.
در مورد مصرف سایر مکمل ها مانند اسیدفولیک نیز از پزشک خود سوال کنید. این یک ویتامین B است که به ساخت سلول های قرمز خون کمک می کند.
از عفونت جلوگیری کنید. دستان خود را مرتبا بشویید و از افراد بیمار خودداری کنید. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال از اهمیت بیشتری برخوردار است.
شما همچنین به یک واکسن سالانه و همچنین واکسن برای جلوگیری از مننژیت ، ذات الریه و هپاتیت ب نیاز خواهید داشت. در صورت بروز تب یا سایر علائم و نشانه های عفونت ، برای معالجه به پزشک مراجعه کنید.
کنار آمدن با تالاسمی ، خود یا فرزندتان ، می تواند چالش برانگیز باشد. دریغ نکنید که کمک بخواهید. اگر سوالی دارید یا می خواهید راهنمایی کنید ، با یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.
همچنین ممکن است از پیوستن به یک گروه پشتیبانی ، که می تواند هم شنود دلسوزانه و هم اطلاعات مفیدی باشد ، بهره مند شوید. در مورد گروه های منطقه خود از یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی خود سوال کنید.
افراد مبتلا به اشکال متوسط تا شدید تالاسمی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شوند. اگر برخی از علائم و نشانه های تالاسمی را در نوزاد یا کودک خود مشاهده کرده اید ، به پزشک خانواده یا متخصص اطفال مراجعه کنید. سپس ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خونی (متخصص خون) ارجاع شوید.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.
لیستی از این موارد تهیه کنید:
در مورد تالاسمی ، برخی از سوالاتی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:
در پرسیدن سوالات دیگری که دارید دریغ نکنید.
پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، از جمله: