همراه پزشک

میکروسفالی

بررسی اجمالی

میکروسفالی (my-kroh-SEF-uh-lee) یک بیماری عصبی نادر است که در آن سر نوزاد به طور قابل توجهی کوچکتر از سر سایر کودکان هم سن و جنس است. میکروسفالی که گاهی اوقات در هنگام تولد تشخیص داده می شود ، در نتیجه رشد غیر طبیعی مغز در رحم یا رشد آنچنان که باید پس از تولد رشد نمی کند.

میکروسفالی می تواند در اثر عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی ایجاد شود. کودکان مبتلا به میکروسفالی اغلب دارای مشکلات رشد هستند. به طور کلی هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد ، اما مداخله زودهنگام با درمان های حمایتی ، مانند گفتار و کار درمانی ، می تواند به رشد کودک شما و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

علائم

علامت اصلی میکروسفالی:

  • در پیشاندازه قابل توجهی کوچکتر از سایر کودکان در همان سن و جنس است

اندازه سر به اندازه فاصله بالای سر کودک (محیط) اندازه گیری می شود. با استفاده از نمودارهای رشد استاندارد ، اندازه گیری با سایر اندازه گیری ها در صدک ها مقایسه می شود.

بعضی از کودکان فقط سرهای کوچکی دارند که اندازه گیری آنها به حد صدک اول می رسد. در کودکان مبتلا به میکروسفالی ، اندازه سر به طور قابل توجهی کمتر از حد متوسط ، احتمالاً حتی زیر صدک اول سن و جنس کودک شما اندازه گیری می شود.

کودکی که میکروسفالی شدیدتری دارد نیز ممکن است پیشانی شیب دار به عقب داشته باشد.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

به احتمال زیاد پزشک میکروسفالی را در بدو تولد کودک یا در یک معاینه منظم از کودک تشخیص می دهد. با این حال ، اگر فکر می کنید سر کودک شما کوچکتر از حد طبیعی است یا آنطور که باید رشد نمی کند ، با پزشک خود صحبت کنید.

علل

میکروسفالی معمولاً نتیجه رشد غیر طبیعی مغز است که می تواند در رحم (مادرزادی) یا در دوران نوزادی رخ دهد. میکروسفالی ممکن است ژنتیکی باشد. دلایل دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • کرانیوسینوستوز جوش خوردن زودرس مفاصل (بخیه ها) بین صفحات استخوانی که جمجمه نوزاد را تشکیل می دهند ، از رشد مغز جلوگیری می کند. درمان craniosynostosis (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis) معمولاً به این معنی است که نوزاد شما برای جدا کردن استخوانهای جوش خورده نیاز به جراحی دارد. اگر هیچ مشکلی اساسی در مغز وجود نداشته باشد ، این جراحی به مغز اجازه می دهد فضای کافی برای رشد و نمو داشته باشد.
  • ناهنجاری های کروموزومی. سندرم داون و سایر شرایط ممکن است منجر به میکروسفالی شود.
  • کاهش اکسیژن به مغز جنین (آنوکسی مغزی). برخی از عوارض حاملگی یا زایمان می تواند اکسیژن رسانی به جنین را مختل کندباران.
  • عفونت در دوران بارداری به جنین منتقل می شود. این موارد شامل توکسوپلاسموز ، سیتومگالوویروس ، سرخک آلمانی (سرخچه) ، آبله مرغان (واریسلا) و ویروس زیکا است.
  • قرار گرفتن در معرض مواد مخدر ، الکل یا برخی مواد شیمیایی سمی در رحم. هر یک از این موارد کودک شما را در معرض خطر ناهنجاری های مغزی قرار می دهد.
  • سوء تغذیه شدید عدم دریافت تغذیه کافی در دوران بارداری می تواند رشد کودک شما را تحت تأثیر قرار دهد.
  • فنیل کتونوریا کنترل نشده (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh) ، همچنین به عنوان PKU شناخته می شود ، در مادر. PKU نوعی نقص مادرزادی است که توانایی بدن در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را با مشکل روبرو می کند.

عوارض

بعضی از کودکان مبتلا به میکروسفالی از هوش و رشد طبیعی برخوردار هستند ، حتی اگر سر آنها همیشه ب باشدبرای سن و جنسیت آنها کوچک است. اما بسته به علت و شدت میکروسفالی ، عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تأخیر در رشد ، مانند گفتار و حرکت
  • دشواری های هماهنگی و تعادل
  • کوتولگی یا کوتاهی قد
  • اعوجاج صورت
  • بیش فعالی
  • ناتوانی های فکری
  • تشنج

جلوگیری

یادگیری میکروسفالی کودک شما می تواند سوالاتی در مورد بارداری های آینده ایجاد کند. برای تعیین علت میکروسفالی با پزشک خود کار کنید. اگر علت ژنتیکی باشد ، شما ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر میکروسفالی در بارداری های آینده صحبت کنید.

تشخیص

برای تعیین اینکه آیا کودک شما میکروسفالی دارد یا خیر ، پزشک احتمالاً سابقه کامل قبل از تولد ، تولد و خانواده را انجام داده و معاینه فیزیکی می کند. او محیط سر کودک شما را اندازه گیری می کند ، آن را با نمودار رشد مقایسه می کند و رشد را در بازدیدهای بعدی اندازه گیری مجدد و ترسیم می کند. اندازه سر والدین نیز ممکن است برای تعیین اینکه آیا سرهای کوچک در خانواده اجرا می شود ، اندازه گیری شود.

در برخی موارد ، به ویژه اگر رشد کودک شما به تأخیر بیفتد ، پزشک ممکن است آزمایشاتی مانند CT اسکن سر یا MRI و آزمایش خون را برای تعیین علت اصلی تأخیر درخواست کند.

رفتار

به جز جراحی کرانیوزینوستوز ، به طور کلی هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند سر کودک شما را بزرگ کند یا عوارض میکروسفالی را معکوس کند. معالجه بر روشهای مدیریت وضعیت کودک شما متمرکز است. برنامه های مداخله در اوایل دوران کودکی که شامل گفتار ، فیزیکی و شغلی درمانی است ، ممکن است به کودک در تقویت توانایی ها کمک کند.

ممکن است پزشک برای برخی از عوارض میکروسفالی مانند تشنج یا بیش فعالی دارو تجویز کند.

کنار آمدن و پشتیبانی

هنگامی که یاد می گیرید کودک شما میکروسفالی دارد ، ممکن است احساسات شما شامل عصبانیت ، ترس ، نگرانی ، غم و گناه باشد. ممکن است شما ندانید که چه انتظاری باید داشته باشید و نگران آینده فرزند خود باشید. بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی اطلاعات و پشتیبانی است.

خود را آماده کنید:

  • تیمی از متخصصان معتمد پیدا کنید. شما باید در مورد تحصیلات و معالجه فرزند خود تصمیمات مهمی بگیرید. یک تیم از پزشکان ، معلمان و درمانگران و سایر متخصصان ایجاد کنید که بتوانند به شما در ارزیابی منابع منطقه خود و توضیح برنامه های ایالتی و فدرال برای کودکان معلول کمک کنند.

    تخصص های پزشکی که کودک شما ممکن است به آنها احتیاج داشته باشد شامل اطفال و اطفال رشد ، بیماری های عفونی ، نورولوژی ، چشم پزشکی ، ژنتیک و روانشناسی است.

  • به دنبال خانواده های دیگری باشید که با همین مسائل سر و کار دارند. انجمن شما ممکن است برای والدین کودکانی که دارای نقص رشد هستند گروه های پشتیبانی داشته باشد. همچنین ممکن است گروه های پشتیبانی آنلاین پیدا کنید.

آماده شدن برای قرار شما

اگر به تازگی یاد گرفته اید که کودک شما میکروسفالی دارد یا به سر کودک خیلی کوچک فکر می کنید ، با مراجعه به پزشک متخصص اطفال شروع می کنید. با این حال ، در برخی موارد ، متخصص اطفال ممکن است شما را به متخصص مغز و اعصاب کودکان ارجاع دهد.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است.

آنچه شما می توانید انجام دهید

  • نگرانی های خود را در مورد فرزند خود بنویسید ، از جمله موارد مربوط به اندازه کوچک سر یا تاخیر در رشد. اگر نگران اندازه سر فرزند خود هستید ، سعی کنید اندازه کلاه ها را بدست آورید یا دور سر هرچه بیشتر از اقوام درجه یک مانند والدین و خواهر و برادر را برای مقایسه اندازه بگیرید.
  • یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در صورت امکان. شخصی که شما را همراهی می کند می تواند به شما کمک کند اطلاعاتی را که از پزشک خود می گیرید به خاطر بسپارید.
  • سوالاتی را برای پرسیدن بنویسید دکتر شما

در مورد میکروسفالی ، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • به احتمال زیاد علت وضعیت فرزند من چیست؟
  • آیا فرزند من به آزمایشات اضافی نیاز دارد؟ در این صورت ، آیا این آزمایشات نیاز به آمادگی خاصی دارد؟
  • چه روش های درمانی موجود است؟
  • به نظر شما چه اقدامی برای فرزند من بهتر است؟
  • آیا درمانی وجود دارد که سر کودک من را به اندازه طبیعی برگرداند؟
  • اگر فرزندان اضافی داشته باشم ، احتمال میکروسفالی آنها چقدر است؟
  • آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟