پورفیریا (por-FEAR-ehh) به گروهی از اختلالات اشاره دارد که در نتیجه تجمع مواد شیمیایی طبیعی باعث تولید پورفیرین در بدن شما می شود. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین و ضروری هستند. پروتئینی در گلبول های قرمز خون شما که به پورفیرین متصل می شود ، آهن را متصل می کند و اکسیژن را به اندام ها و بافت های شما منتقل می کند. مقادیر بالای پورفیرین می تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند.
دو دسته کلی پورفیری وجود دارد: حاد که عمدتا بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و پوستی که عمدتا روی پوست تأثیر می گذارد. بعضی از انواع پورفیریا هم علائم سیستم عصبی و هم علائم پوستی دارند.
علائم و نشانه های پورفیریا بسته به نوع خاص و شدت آن متفاوت است. پورفیریا معمولاً ارثی است یکی یا هر دو والدین از طریق یک ژن غیرطبیعی به فرزندشان منتقل می شوند.
گرچه پورفیریا قابل درمان نیست ، اما تغییراتی در سبک زندگی خاص برای جلوگیری از ایجاد علائم ممکن است به شما در کنترل آن کمک کند. درمان علائم بستگی به نوع پورفیریای شما دارد.
شدت علائم پورفیریا از نظر نوع و در افراد بسیار متفاوت است. برخی از افراد با جهش های ژنی که باعث پورفیری می شوند ، هیچ گاه علائمی ندارند.
پورفیریای حاد شامل اشکالی از این بیماری است که به طور معمول باعث علائم سیستم عصبی می شود ، که به سرعت ظاهر می شود و می تواند شدید باشد. علائم ممکن است روزها تا هفته ها ادامه داشته باشد و معمولاً پس از حمله به آرامی بهبود می یابد. پورفیری حاد متناوب نوع رایج پورفیری حاد است.
علائم و نشانه های پورفیری حاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
پورفیریای پوستی شامل انواع بیماری است که در اثر حساسیت به نور خورشید باعث علائم پوستی می شود ، اما این اشکال معمولاً بر سیستم عصبی شما تأثیر نمی گذارد. Porphyria cutanea tarda (PCT) متداول ترین نوع در بین پورفیریاست.
در نتیجه قرار گرفتن در معرض آفتاب ، ممکن است این موارد را تجربه کنید:
بسیاری از علائم و نشانه های پورفیریا مشابه سایر موارد شایع است. این می تواند فهمیدن اینکه آیا به حمله پورفیریا مبتلا شده اید دشوار باشد. اگر علائم فوق را دارید ، به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.
انواع پورفیریا مشکلی در تولید هم وجود دارد. Heme جزء هموگلوبین است ، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. تولید همی ، که در مغز استخوان و کبد اتفاق می افتد ، شامل هشت آنزیم مختلف است. کمبود (کمبود) آنزیم خاص نوع پورفیری را تعیین می کند.
در پورفیریای پوستی ، پورفیرین ها در پوست جمع می شوند و در معرض نور خورشید باعث ایجاد علائم می شوند. در پورفیریای حاد ، تجمع به سیستم عصبی آسیب می رساند.
اکثر اشکال پورفیری به صورت ارثی است. اگر وراثت داشته باشید پورفیریا می تواند رخ دهد:
اینکه شما ژنی یا ژنی را به ارث برده اید که می تواند باعث پورفیریا شود ، به این معنی نیست که علائم و نشانه هایی دارید. ممکن است دچار پورفیریای نهفته باشید و هرگز علائمی نداشته باشید. این مورد در مورد بیشتر حامل های ژن های غیر طبیعی وجود دارد.
Porphyria cutanea tarda (PCT) معمولاً اکتسابی است نه ارثی ، اگرچه کمبود آنزیم ممکن است ارثی باشد. عوامل خاصی که بر تولید آنزیم تأثیر می گذارند مانند آهن بیش از حد در بدن ، بیماری کبد ، داروهای استروژن ، سیگار کشیدن یا استفاده بیش از حد از الکل و می تواند علائم ایجاد کند.
علاوه بر خطرات ژنتیکی ، عوامل محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم و علائم در پورفیریا شوند. هنگامی که در معرض ماشه قرار بگیرید ، تقاضای بدن شما برای تولید هم زیاد می شود. این باعث غلبه آنزیم کمبود می شود و فرایندی را به وجود می آورد که باعث تجمع پورفیرین می شود.
نمونه هایی از عوامل محرک عبارتند از:
عوارض احتمالی به شکل پورفیریا بستگی دارد:
اگرچه راهی برای جلوگیری از پورفیریا وجود ندارد ، اما اگر به این بیماری مبتلا هستید ، از عوامل محرک جلوگیری از علائم جلوگیری کنید.
از آنجا که پورفیری معمولاً یک اختلال ارثی است ، خواهر و برادر و سایر اعضای خانواده شما ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیک را بررسی کنند تا مشخص کنند که این بیماری را دارند یا نه و در صورت لزوم مشاوره ژنتیک بگیرند.
بسیاری از علائم و نشانه های پورفیریا مانند سایر بیماری های شایع است. همچنین ، از آنجا که پورفیریا نادر است ، تشخیص آن دشوارتر است.
برای تشخیص قطعی پورفیریا و تعیین نوع بیماری شما ، آزمایشات آزمایشگاهی لازم است. آزمایش های مختلفی بسته به نوع پورفیریایی که پزشک به آن شک دارد انجام می شود. آزمایشات شامل ترکیبی از آزمایش خون ، ادرار یا مدفوع است.
برای تأیید نوع پورفیریای شما ممکن است آزمایشات بیشتری لازم باشد. آزمایش و مشاوره ژنتیک ممکن است در خانواده فرد مبتلا به پورفیریا توصیه شود.
درمان بستگی به نوع پورفیریای شما و شدت علائم دارد. درمان شامل شناسایی و جلوگیری از عوامل تحریک کننده علائم و سپس تسکین علائم در هنگام بروز آنها است.
اجتناب از عوامل محرک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
درمان حملات حاد پورفیریا در ارائه سریع درمان علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
در سال 2019 ، FDA برای كاهش تعداد حملات پورفیریا ، givosiran (Givlaari) را به عنوان تزریق ماهیانه برای بزرگسالان مبتلا به پورفیری حاد كبدی تصویب كرد. اما در مورد اطلاعات ایمنی و عوارض جانبی جدی احتمالی با پزشک خود بسیار مهم است. این موارد شامل حالت تهوع ، مسمومیت کبدی و کلیوی و خطر کمی آنافیلاکسی هستند.
درمان پورفیریای پوستی در کاهش قرار گرفتن در معرض محرک هایی مانند نور خورشید و کاهش مقدار پورفیرین در بدن شما برای از بین بردن علائم شما متمرکز است. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اگر پورفیری دارید:
پورفیریا یک بیماری مزمن محسوب می شود ، زیرا علت اصلی آن قابل درمان نیست. با این حال ، پورفیری معمولاً با درمان و تغییر سبک زندگی قابل کنترل است تا بتوانید زندگی کامل و سالمی داشته باشید.
اگر علائم و نشانه هایی از پورفیریا دارید ، با مراجعه به ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود شروع می کنید. با این حال ، از آنجا که تشخیص پورفیری ممکن است دشوار باشد ، ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) مراجعه کنید.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آماده سازی ، و انتظارات از پزشک خود آورده شده است.
قبل از قرار ملاقات خود ، لیستی از این موارد را تهیه کنید:
سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
پزشک احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا وقت خود را در مناطقی که می خواهید در آنها تمرکز کنید بگذرانید. برخی از سوالاتی که پزشک ممکن است بپرسد عبارتند از: